Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Дискусия за причините и последствията от наводнението в Севлиево

Published

on

Бизнес сдружение „Севлиево 21 век“ и Ротари клуб Севлиево организират обществена дискусия за причините и последствията от наводнението в Севлиево. На 23 май т.г. град Севлиево и околността бяха засегнати от едно от най-тежките наводнения.

Бедствието взе човешка жертва, нанесе значителни материални щети на десетки домове и предприятия, стана причина за сериозни загуби за местния бизнес и остави трайни последици за жителите на града.

Водени от отговорността към местната общност и необходимостта да бъдат предприети конкретни действия за недопускане на подобни трагедии в бъдеще, фирмите и гражданите, членове на Бизнес сдружение „Севлиево 21 век“ и Ротари клуб Севлиево, инициират обществена работна среща за открит и деполитизиран разговор по темата.

Срещата ще се проведе във вторник, 9 юни, от 10.00 часа в зала „Видима“ на хотел „Севлиево Плаза“. Целта на дискусията е да бъдат обсъдени причините за бедствието: както природните фактори, така и действията на отговорните институции. И да бъдат формулирани конкретни мерки за повишаване на сигурността и защитата на населението.

Сред въпросите, които местната общественост поставя, са управлението на язовир „Александър Стамболийски“, предприетите превантивни действия при очаквани високи количества, своевременното предупреждение на населението чрез системите за ранно известяване.

Участниците в инициативата ще настояват за спешни мерки, включително възстановяване и укрепване на дигите по река Росица, почистване на речните корита, подобряване на градската канализационна инфраструктура, актуализиране и практическо отработване на плановете за реакция при бедствия, както и възобновяване на работата по стратегически инфраструктурни проекти за защита от наводнения.

Организаторите отправят покана към представители на държавните и местните институции, експертната общност, бизнеса, гражданските организации и медиите да се включат в дискусията и да съдействат за изработването на устойчиви решения в интерес на жителите на Севлиево и региона.

Зареди още

Новини

Втора поредна шампионска титла по хандбал за Механото

Published

on

Втора поредна титла на България по хандбал от Националните ученически игри спечели тимът на Професионална техническа гимназия „Д-р Никола Василиади“ – Габрово, този път във възрастовата група 8 – 10 клас.

Преминавайки през общински, областен и зонален етап на елиминации абсолютно безпроблемно, младите василиадиевци показаха в пълна степен силата си и на финалите.

В предварителната група бяха победени отборите на СУ „Христо Ботев“ от Кубрат и ПГДС „Цар Иван Асен“ от Хасково. В полуфиналната среща бе отнесен и тимът на СУ „Н. Вапцаров“ от Петрич, а в битката за титлата глава отново преклони тима от Кубрат.

„Това е знаков успех за нашата гимназия и трети пореден в колективен спорт. Със златни букви в аналите на училището ще останат имената на Борис Иванов, Георги Стефанов, Райан Иванов, Денислав Дянков, Ганчо Торлозов, Радослав Събев, Виктор Цвятков, Радослав Георгиев, Никола Великов и Алекси Гавраилович“, заявиха от ПТГ – Габрово.

Отборът бе воден от Александър Цвятков – капитанът на миналогодишните шампиони, който вече е шампион и като състезател, и като предводител на тима.

„Благодарим Алекс – истински Василиадиевец и човек с голямо сърце. Чест и почитания и за г-н Иван Башев – легенда в хандбала, предводител на училищния отбор и пример за достойнство, професионализъм и човешки качества, истински доайен сред педагогическия колектив на гимназията. Огромни благодарности към Милена Иванова и Христо Данаилов – основатели и треньори в ХК „Чардафон“, клубът открил, развил и създал истински бойци от тези момчета“, добавиха още от училището.

Зареди още

Крими

Баща и 4-годишната му дъщеря пострадаха при катастрофа с мотор

Published

on

27-годишен баща и 4-годишната му дъщеря пострадаха при катастрофа с кросов мотор. Инцидентът е станал снощи, 7 юни, около 21.00 часа в село Донино.

По информация на полицията мотоциклетът SWM RS 125R, с който двамата пострадали, бил без поставена регистрационна табела.

Двамата били транспортирани в МБАЛ „Д-р Тота Венкова“-Габрово, където били установени охлузвания, за щастие – без опасност за живота.

Водачът отказал проверка за употреба на наркотични вещества. Пробата му за алкохол била отрицателна. Пътнотранспортното произшествие е обслужено по административен ред.

Бързо производство пък е започнато срещу, 35-годишен неправоспособен водач, бягал от полицията.

В петък, 5 юни, около 09.30 часа, в района между селата Райновци и Смиловци полицейски служители подали светлинен и звуков сигнал, както и сигнал със стоп-палка за спиране на лек автомобил „Сеат Алтеа“, управляван от неправоспособния водач.

Мъжът не изпълнил полицейските разпорежданията и продължил движението си, увеличавайки скоростта. Впоследствие спрял автомобила на черен път, изоставил го и напуснал мястото. Въпреки опитът му органите на реда стигнали до него.

По случая е образувано бързо производство.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица