Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Домът на Ръгби клуб „Янтра“ ще бъде ремонтиран

Published

on

Стадион „Христо Смирненски“ в Габрово, който е дом на Ръгби клуб „Янтра“, ще бъде напълно обновен благодарение на одобрено финансиране по Националната програма за финансиране на спортни проекти 2025 г. на Министерството на младежта и спорта. Новината беше съобщена от народния представител от ГЕРБ – Габрово Михаил Митов.

Инвестицията предвижда цялостно подобряване на спортната база и условията за тренировки и провеждане на състезания. Проектът включва поставяне на ново тревно покритие, изграждане на дренажна и поливна система, както и монтиране на нова ограда.

За удобството на публиката и спортистите ще бъдат поставени нови скамейки и трибуни, а вечерните тренировки и мачове ще бъдат улеснени чрез ново осветление. Освен това, в рамките на проекта ще бъдат поставени и нови ръгби врати, които ще отговарят на съвременните стандарти за спортни съоръжения.

Новата визия на стадион „Христо Смирненски“ се очаква да привлече повече млади спортисти и да създаде по-добри условия за тренировъчен процес и провеждане на национални и международни срещи.

Зареди още

Любопитно

Детското коледно градче на Габрово отваря тази вечер

Published

on

Мястото, където мечтите оживяват, тази година е паркът с Мечето, където ще отвори врати Детското коледно градче. Днес, 15 декември, от 17.30 часа Община Габрово кани всички малчугани и техните родители на официалното откриване.

Градчето тази година е още по-богато и пъстро – сред светлините и празничната украса ще ви очакват фигурите на любими герои, които не само ще можете да видите, но и да докоснете, да се снимате с тях и да се пренесете в техния приказен свят. Децата ще могат да застанат редом до Скай и Чейс от „Пес патрул“, да се почувстват част от магията на „Замръзналото кралство“ с Елза и Анна, да срещнат Спайдърмен, а Мики Маус ще бъде там, за да раздава усмивки и настроение.

За най-любопитните ще има и истинска приказна изненада – къщичката на Хензел и Гретел, която ще ви примами със своята сладка магия. За доброто настроение на присъстващите ще се погрижат децата и младежите от денс-формация „Олимпея“, а най-очакваният гост – Дядо Коледа – ще пристигне по един малко по-необичаен начин, за да приеме писмата с най-съкровените желания и да се снима за спомен с всяко дете.

Детското коледно градче е мястото, където усмивките стават най-ценният подарък, а празничният дух се разлива навсякъде.

Зареди още

Любопитно

ПТГ „Д-р Никола Василиади“ отбелязва 130 години с тържествен концерт

Published

on

На 18 декември, четвъртък, от 17.30 часа в зала „Възраждане“ ще се състои тържествен концерт по повод 130-годишнината на Професионалната техническа гимназия „Д-р Никола Василиади“ – Габрово.

Събитието ще събере ученици, учители, възпитаници и приятели на училището, за да отпразнуват дългогодишната му история, традиции и приноса му в образованието. През последните години гимназията следва ясна политика – всички тържества, концерти и празници да бъдат изцяло дело на нейните възпитаници. Така сцената се превръща в място, където талантливите ученици на училището показват своите умения и постигнатото, без да се канят външни изпълнители.

Юбилейният концерт ще представи пъстра и емоционална програма, подготвена от най-изявените ученици на гимназията. В нея участие ще вземат XIV училищен гвардейски отряд и IV училищен гвардейски оркестър, танцов клуб „Майсторите“, както и Младежка театрална формация „Искра“.

На сцената ще се изяви и Йоана Ненова – ученичка от 12 „б“ клас и помощник-диригент към вокална група „Габровски гласчета“. Част от концерта ще бъдат и Николай Нанев от 10 „д“ клас и неговата партньорка Ема Пенкова, ученичка в Националната Априловска гимназия – представители на клуб „Ритмика“ – Габрово, многократни медалисти от национални и международни състезания по спортни танци.

Юбилеят на ПТГ „Д-р Никола Василиади“ е не само празник на училището, но и символ на приемствеността, духа и вдъхновението, които поколения възпитаници продължават да носят и развиват вече 130 години.

Ден след концерта, на 19 декември, ще бъде открита и новата спортна зала на Професионална техническа гимназия „Д-р Никола Василиади“ – Габрово „Арена Механо“.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица