Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест
Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Районната прокуратура в Габрово ръководи разследването по досъдебно производство, започнато на 07.05.2026 г., във връзка с масово сбиване на публично място в града.
Извършен е оглед на местопроизшествие, иззети са записи от камери за видеонаблюдение, разпитани са свидетели, назначени са експертизи.
Установено е, че на три лица са били причинени телесни подреди. Изискана е медицинската документация от прегледите им и са назначени съдебномедицински експертизи.
Наказателното производство се води за престъпление по чл. 131, ал. 1, т. 4 и т. 12, вр. с чл. 130, ал. 1 от НК – за причиняването на леки телесни повреди по хулигански подбуди на повече от едно лице: две пълнолетни и едно непълнолетно лице, което е на 16 год.
Предстои изясняване на вида на телесните повреди и механизма на тяхното причиняване, след което ще се пристъпи незабавно към преценка за привличане на извършителите като обвиняеми и вземане спрямо тях на съответните мерки за неотклонение.
Действията по разследването продължават под ръководството на Районна прокуратура – Габрово.
Инспекторатът на Министерството на вътрешните работи започва проверки в Областната дирекция на МВР в Габрово, във връзка с възникналото обществено напрежение в града. Това съобщи изпълняващият длъжността секретар на МВР Георги Кандев по време на протест пред сградата на Областната администрация в Габрово, цитиран от БТА-Габрово.
На площад „Възраждане“ снощи се събраха граждани с искания за повече сигурност и институционална реакция по повод последния инцидент в града.
Пред медиите Кандев е заявил още, че е инициирана работна група по темата. По думите му случаят е „изключително деликатен“, а целта на институциите е напрежението да бъде овладяно чрез координирани действия между всички компетентни органи.
„Днес, по разпореждане на министъра на вътрешните работи, бяхме изпратени заедно с директора на Главна дирекция „Жандармерия, специални операции и борба с тероризма“ в град Габрово, във връзка с възникналото напрежение“, заяви Кандев.
Той посочи, че в Областната администрация е била организирана работна среща между държавните институции, имащи отношение към случая. На срещата са присъствали представители на ромската общност, както и представители на протестиращите граждани. По време на разговорите са били обсъдени всички факти и обстоятелства, свързани със случая. На срещата е присъствал и окръжният прокурор на Габрово.
„Нищо няма да бъде скрито от обществеността и всичко, което е предвидено в закона, ще бъде свършено“, каза още Георги Кандев. Той увери, че в следващите дни ще бъдат предприети всички действия, предвидени в Закона, като част от мерките включват и проверки от инспектората на МВР в Областната дирекция на полицията в Габрово.
След изявленията пред медиите представители на институциите проведоха разговори и със събралите се граждани пред сградата на Областната администрация. Пред гражданите излязоха и. д. главен секретар на МВР Георги Кандев, окръжният прокурор на Габрово Тихомир Петков, областният управител на Габрово Асен Даскалов, кметът на Габрово Таня Христова.
Кметът на Габрово Таня Христова излезе с позиция, във връзка с протестите от последните дни. Тя бе публикуваната на страницата на габровския кмет в социалната мрежа фейсбук.
Ето какво заяви Таня Христова: