Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Кметът на Габрово посрещна финландския посланик

Published

on

Кметът на Габрово Таня Христова посрещна в кабинета си финландския посланик у нас Н.Пр. Кирсти Полянкука.

„Среща, която вярвам отвори нови хоризонти за партньорство и общи инициативи. Заедно с моите колеги разказахме за силните страни на нашия град. Споделих за проектите, които развиваме и за сътрудничеството ни с финландски региони като Лаперанта в сферата на транспорта и мобилността, Университета в Лапланд, както и Турку в областта на енергийната ефективност. Обсъдихме управлението на отпадъците, депото и възможностите за оползотворяване – тема, по която можем да учим много от финландския опит“, коментира Таня Христова.

Особен акцент е бил поставен върху развитието на Енергийните общности и активното участие на гражданите – модел, който може да промени начина, по който се произвежда и споделя енергия.

„Говорихме и за културата и разбира се нашата голяма амбиция да се впуснем в надпреварата за Европейска столица на културата 2032. Посланичката веднага направи връзка с Оулу – финландския град, който вече носи тази титла и предложи да обменяме опит“, допълни Христова.

Финландският първи дипломат у нас е подчертал, че макар посолството да е малко, желанието им за активна работа е на лице, особено в сферите на иновации, дигитализация и автоматизация.

Всъщност се оказва, че Габрово е единствената община в България със Стратегия за интелигентна специализация, а тук функционира и Дигиталният иновационен хъб към Регионалния иновационен център, така че партньорство по тази линия звучи логично.

„Финландия е прекрасен партньор – с опит, от който можем да учим и с решения, които можем да прилагаме в нашия град. Както каза и самата Н.Пр. Кирсти Полянкука това е първата среща помежду ни, която вярваме ще прерасне в дълготрайно партньорство“, подчертаха още от местната общинска администрация.

Зареди още

Крими

Спор между „майстори“ завърши с падане и потрошаване

Published

on

Спор между двама строителни работници завърши с падане и фрактура за единия от тях. Инцидентът е станал вчера, 1 юли, около 15.20 часа в района на бул. „Могильов“ в Габрово.

По данни на полицията всичко започнало като спречкване помежду им. Вследствие на падане на земята, пострадал 49-годишен мъж от село Шумата, който получил счупване на подбедрицата. Той бил транспортиран и настанен в ортопедичното отделение на МБАЛ „Д-р Тота Венкова“, без опасност за живота.

За срок до 24 часа по случая бил задържан 48-годишен мъж от Габрово. Образувано е досъдебно производство. Работата по изясняване на всички факти и обстоятелства продължава под надзора на прокуратурата.

Зареди още

Крими

Силният вятър събори десетки клони и дървета в Габровско

Published

on

Силен вятър и буря се разразиха над община Габрово вчера, 1 юли, като причиниха сериозни затруднения по пътищата и наложиха намесата на екипи на Регионална дирекция „Пожарна безопасност и защита на населението“ – Габрово в различни точки на областта.

Денонощието се оказа изключително натоварено за габровските огнеборци, които в рамките на 24 часа са реагирали на 12 сигнала за инциденти, всичките свързани с паднали дървета.

Според официалната информация, предоставена от РДПБЗН – Габрово, за периода от 06:00 часа на 1 юли до 06:00 часа на 2 юли 2026 г. звената за пожарна безопасност и защита на населението в областта са извършили общо 12 намеси за оказване на техническа помощ.

Проблемите са започнали в късния следобед и са продължили до полунощ, като на моменти сигналите са пристигали през по-малко от петнайсет минути един от друг. Първият сигнал е подаден в 19:34 ч. за паднало дърво на пътното платно в село Раховците, а само две минути по-късно, в 19:36 ч., е получено съобщение за дърво, препречило Републикански път I-4 в землището на град Севлиево. И на двете места дърветата са отстранени от екипи на РСПБЗН – Габрово и РСПБЗН – Севлиево.

В самия град Габрово вятърът е причинил поредица от инциденти в различни квартали. В 19:45 ч. е сигнализирано за паднало дърво на улица „Алеко Константинов“, а малко по-късно, в 20:01 ч., подобен проблем е регистриран и в село Орловци. Само двайсет и пет минути след това, в 20:26 ч., дърво е паднало на улица „Д-р Илиев – детския“ в града – локация, на която по-късно през нощта, в 22:45 ч., се е наложила повторна намеса на пожарникарите заради нов паднал ствол. Вятърът не е пощадил и други централни градски артерии.

В 20:35 ч. е получен сигнал за паднало дърво на улица „Индустриална“, а шест минути по-късно, в 20:41 ч. – на булевард „Стефан Караджа“. Инцидентите са продължили и с подадения в 20:56 ч. сигнал за дърво на улица „Преслав“.

Освен в градската част, силният вятър е засегнал и по-високите части на общината. Републикански път I-5 в района на връх Свети Никола (Шипка) е бил блокиран от паднало дърво в 21:20 ч., а само часове по-късно, точно в полунощ, на 2 юли, на същото място се е наложила поредна намеса на пожарникарите заради нов паднал ствол. Между двата случая, в 23:00 ч., екип е реагирал и на сигнал за паднало дърво в село Източник.

Във всички дванадесет случая екипите на РСПБЗН – Габрово и РСПБЗН – Севлиево са отстранили падналите дървета и са възстановили проходимостта на засегнатите пътни участъци. В ликвидирането на последствията от бурята са участвали общо дванадесет противопожарни автомобила и екипи с различна численост – между двама и трима пожарникари на инцидент, разположени в различни населени места на територията на областта.

Инцидентите от изминалото денонощие показват мащаба, който силният вятър причини върху инфраструктурата и натовареността, с която се е наложило да работят екипите на пожарната служба в Габровско, за да бъде своевременно овладяна ситуацията. За щастие до по-сериозни последствия за движението и безопасността на гражданите не се стигна.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица