Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Крими
Филмиран се помисли за „Транспортера“ и приключи на бул.Могильов

Истински екшън, за огромен късмет завършил без невинно пострадали или ранени, се разигра снощи край Габрово. Моторист опита да избяга от полицията, в резултат на което и катастрофира зрелищно на бул.“Могильов“ в Габрово.
Всичко започнало около 22.30 часа, на пътя между Габрово и Севлиево. В района на село Янковци, екип на сектор „Пътна полиция“ подал светлинен и звуков сигнал за спиране на мотоциклет „Хонда“.
Вместо да отбие за проверка водачът не се подчинил на полицейското разпореждане, ускорил движението си, изпреварвайки автомобилите пред себе си, и продължил с висока скорост в посока Габрово.
Мотоциклетът бил засечен в района на бул. „Могильов“, където водачът направил опит да изпревари патрулния автомобил отляво, при което реализирал пътнотранспортно произшествие и паднал на пътното платно.
След извършен медицински преглед било установено, че е без сериозни наранявания. Установена била и самоличността му. Това била 27-годишен мъж от тетевенското село Градежница.
При извършената проверка било констатирано, че той е неправоспособен и никога не е притежавал свидетелство за управление на моторно превозно средство.
Установено било още, че управляваният от него мотоциклет не е регистриран по надлежния ред, а поставената регистрационна табела е издадена за друго МПС.
Водачът бил тестван за употреба на алкохол, като пробата е отрицателна, но отказал да бъде тестван за употреба на наркотични вещества.
При извършената справка е установено, че е многократно осъждан, както и че вече е наказван по административен ред за отказ да бъде тестван за употреба на наркотични вещества.
Мъжът е бил задържан по реда на Закона за МВР за срок до 24 часа. По случая е образувано досъдебно производство за извършени престъпления по чл. 345, ал. 1 и ал. 2, чл. 343б, ал. 6 и ал. 7 и чл. 270, ал. 1 от Наказателния кодекс.

Новини
Обществено полезен труд и възпитател за участниците в свадата, разиграла се в Габрово

Във връзка с конфликта между три млади жени и две непълнолетни лица, който се разигра във вторник през нощта в Габрово, се проведе извънредно заседание на Местната комисия за борба с противообществените прояви на малолетни и непълнолетни, по време на което беше разгледаната проявата.

Комисията определи на лицата обществен възпитател.
По случая ще бъде образувано възпитателно дело и ще бъдат наложени мерки, включващи полагане на общественополезен труд, забрана за напускане на настоящия адрес и поставяне под възпитателен надзор.

Мерките са предприети с цел предотвратяване на нови противообществени прояви. При неизпълнението им законът предвижда налагане на глоби на родителите.

Крими
Отново бой между две групи в Габрово

Полицията в Габрово работи по изясняването на всички факти и обстоятелства около възникнало спречкване между три млади жени и две непълнолетни лица в централната градска част.
Инцидентът се разиграл във вторник, 28 юли, вечерта около 23.00 часа в Габрово. По първоначални данни, при среща между двете групи възникнал словесен конфликт, при който една от жените била напръскана с безалкохолна напитка, след което тя била съборена на земята.
На място веднага бил насочен полицейски екип. Иззети и прегледани били записи от камери за видеонаблюдение в района, както били снети обяснения от участници и свидетели на случката.
В хода на проверката било установено, че малко по-рано същата вечер между двете групи възникнали и други словесни пререкания.
По случая е заведена преписка, като след приключване на проверката и изясняване на всички факти и обстоятелства, материалите ще бъдат изпратени по компетентност на Районна прокуратура-Габрово.

-
Кримипреди 7 дниИ в Габрово ловят нарушители чрез дрон и необозначени полицейски коли
-
Икономикапреди 7 дниЗапочва трансформацията на Централния общински пазар
-
Кримипреди 3 дниНеплащането на глоби да се замени с обществено полезен труд!
-
Новинипреди 6 дниРемонтът на стадион Априлов отваря нови възможности пред спорта
-
Любопитнопреди 3 дниПарти край басейна с DJ Mascota в Габрово
-
Новинипреди 4 дниБСП ще отбележи 135 години с традиционен събор на Бузлуджа
-
Новинипреди 4 дниРЗИ – Габрово с изнесен пункт за популяризиране на е-здравно досие
-
Новинипреди 2 дниОрганизират дискусия „Развитие на местното самоуправление“





