Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Крими
Извършват контролирани взривове в завода за боеприпаси край Белица
Новини
Проверките по общинските жилища в Габрово продължават

Среща, с фокус върху проверка на адресните регистрации, наличието на хора в общински жилища без издадена заповед за това, както и спазването на обществения ред, проведе заместник‑кметът на Габрово Мария Йозова.
В дискусията участваха екип от Община Габрово – директорите на дирекции „Общинска собственост“ и „Образование и социални дейности“ заедно с експерти и представители на Районното управление.
Формалният повод за срещата бяха регулярните проверки на общинския жилищен фонд. Те обхващат стопанисването, поддържането и опазването на общинските жилища, както и спазването на условията по договорите с наемателите.

Паралелно с това служителите следят и за спазване правилата на етажната собственост. С кварталните инспектори бяха обсъдени конкретни въпроси, насочени към подобряване на координацията и възможностите за сътрудничество.
Инспекторите са първата точка на контакт за гражданите и извършват ежедневни обходи в районите си, затова добрият синхрон между екипите на институциите е ключов за навременна реакция при сигнали и проблеми.

Новини
С нов екип Янтра ще търси първи точки в новото първенство

Янтра посреща състава на Монтана в третия кръг от първенството в Mr Bit Втора лига. Двубоят е днес, 11 август, на стадион „Христо Ботев“ с начален час 20.00. Непосредствено преди срещата „ковачите“ представиха новия си екип, с който ще преследват победите в шампионата.
Основният му цвят е зелен, с бели елементи по яката и ръкавите. За представянето бяха направени ефектни снимки в ковашката работилница на Регионалния етнографски музей на открито „Етър“ – място, което по естествен начин допълва символиката около прозвището на габровския тим.
След двата злополучни мача в началото на първенството Янтра няма друга алтернатива освен да търси победата срещу Монтана. В състава се завръщат няколко важни фигури и това може да даде необходимия импулс на „ковачите“.
Тони Иванов изтърпя наказанието си от два мача, наложено му след баража за влизане в Първа лига срещу „Септември“ (София), и ще бъде на разположение на старши треньора Борислав Стойчев. В отбора се завръща и Константин Иванов, който ще оформи добре познатия тандем с Асен Георгиев в центъра на защитата. Възстановен е и левият бек Александър Георгиев, пропуснал гостуването на „Етър“.
В състава на изпадналия от Първа лига тим на „Монтана“ от това лято са двама офанзивни футболисти, носили екипа на „Янтра“ – Велислав Василев и Олджай Алиев. Старши треньорът на гостите Божо Джуркович няма да може да разчита в предстоящата среща на титулярния си вратар Васил Симеонов, който е измъчван от стара травма в рамото. Вместо него под рамката ще застане Юлиян Весков, а юношата на клуба Никола Кръстев ще бъде на резервната скамейка.
Трайно контузени в редиците на гостите са Джан Хасан, Ивелин Георгиев и Владислав Цеков-Каската. Полузащитникът Стефан Каменов получи травма при домакинската победа над „Несебър“, но тя не се е оказала тежка и той ще бъде на линия за мача в Габрово.
Съдийството на срещата е поверено на Кристиян Тодоров от Варна. Ще му асистират Димитър Димитров (Варна) и Християн Симеонов (Разград). За четвърти арбитър е назначен Красимир Кръстев от Шумен. Радослав Славов от Велико Търново ще бъде делегат на срещата, а представянето на съдийската бригада ще оценява Красимир Василев от Русе.

-
Любопитнопреди 6 дни„Персеиди и китари“ събира младежи под звездите за трета поредна година
-
Кримипреди 6 дниУсловна и парична глоба за причинилите мелето на ул.“Митко Палаузов“
-
Любопитнопреди 6 дниГрупа Молец пристига за Младежкия фестивал „Тук и сега“
-
Кримипреди 3 дниИнцидент във военния завод край Трявна
-
Кримипреди 2 дниНяма жертви и пострадали при взривовете в завода край Белица
-
Кримипреди 3 дниПоловината парк Маркотея е без осветление заради вандализъм
-
Кримипреди 2 дниОбразуваха досъдебно заради пожара в завода за боеприпаси над Трявна
-
Кримипреди 2 дниНормализира се обстановката след взрива в завода за боеприпаси












