Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
СК „Хоуп“ Габрово отново е вицешампион – 29 медала от Пловдив

Спортен клуб „Хоуп“ Габрово защити мястото си сред водещите академии по бразилско жиу-жицу в страната, като извоюва второто място в общото отборно класиране на международния турнир AGF Plovdiv Championships, проведен на 5 септември в Пловдив. В надпреварата взеха участие 29 утвърдени академии от България и чужбина.
Клубът беше представен от 26 състезатели в 38 различни дивизии. Крайният актив възлиза на 29 медала – 15 златни, 10 сребърни и 4 бронзови, с които габровският отбор извоюва вицешампионската купа на турнира.

Резултатът повтаря успеха на клуба отпреди три месеца, когато на шампионата на същата американска верига American Grappling Federation във Варна съставът на „Хоуп“ също завърши на второ място в общото класиране.
Сред отличилите се състезатели в най-ранната възрастова група (4-5 години) са Стефан Чернев със злато на кимоно и сребро без кимоно, Александър Спасов със злато в категория Rooster III, както и Димитър Чолаков и Калоян Милинов със сребро и бронз без кимоно. Александър Христов и Михаил Йорданов завършиха на четвърто и пето място. При децата и младежите (6-13 години) отличия извоюваха Ивомир Иванов (злато и четвърто място), Йоан Благоев (сребро), Виктор Крумов (злато и сребро), Иван Велинов (злато и сребро), Радостин Стоянов (два златни медала), Максим Янев и Никола Бенков (сребро и бронз с призови позиции и в допълнителна дивизия), Йоан Илиев (злато и сребро), както и Димитър Димитров и Ивайло Станчев със сребро и четвърто място. В категорията 14-17 години отличия спечелиха Никалъс Василев (два златни медала), Андрей Драшков (злато) и Влади Подкопаев (бронз), Кристиан Кънев (злато), Мариян Петров (две сребърни отличия), както и Станислав Станчев (злато при младежите) и Ради Драшков.

При мъжете злато извоюваха Михаил Пашов в бяла категория и Момчил Янакиев при синия колан. Кристиян Илиев се класира в тежка категория до 93 килограма без медал, но с престижно класиране за отбора.
Треньорският екип на клуба се ръководи от главния треньор Даниел Илиев, с ключов принос на международния специалист Мигел Анхел Акоста Санчес и треньора Мирослав Няголов.
След турнира Даниел Илиев благодари на състезателите и родителите за подкрепата, заявявайки: „Зад вицешампионската купа от Пловдив стоят три неща: характер в залата, мъжка игра на татамито и безусловна всеотдайност. Клубът вярва във вас!“

Крими
Полицаи ще патрулират и пеша в квартал Бичкиня

В сградата на Областната дирекция на МВР – Габрово днес, 4 септември, се проведе работна среща, във връзка с проблемите, поставени в подписка от жители на кв. „Бичкиня“. В рамките на срещата бе взето решение да бъде създадена междуинституционална работна група, с участието на всички ангажирани институции, както и на представители на гражданите.
Целта е проблемите да бъдат идентифицирани и решавани още в начален етап чрез системна и координирана работа, като при възникване на конкретен случай всички компетентни институции бъдат ангажирани едновременно и всяка предприема необходимите действия в рамките на своите правомощия.
В срещата участваха заместник-министърът на вътрешните работи Венцислав Катинов, директорът на ОДМВР-Габрово старши комисар Илиян Иванов, кметът на Община Габрово Таня Христова, областният управител на област Габрово Кристина Сидорова, заместник областният управител Андрей Николов, административният ръководител на Окръжна прокуратура-Габрово Тихомир Петков, директорът на Регионалното управление на образованието-Габрово д-р Георги Маринов, представители на Регионална дирекция „Социално подпомагане“, ОУ „Христо Ботев“, служители на ОДМВР-Габрово и инициаторите на подписката.
Заместник-министър Венцислав Катинов подчерта ангажираността на Министерството на вътрешните работи към поставените от гражданите въпроси и необходимостта институциите да действат съвместно за гарантиране на обществения ред и спокойствието на хората.
Той заяви подкрепа за създаването на междуинституционалната работна група и пое ангажимент за осигуряване на допълнителни щатни бройки за ОДМВР – Габрово. Той заяви, че срещите ще се провеждат в Областна администрация – Габрово два пъти седмично – в понеделник и петък. На тях ще бъдат обсъждани възникналите проблеми, ще се набелязват конкретни задачи и ще се проследява тяхното изпълнение.
По време на срещата директорът на ОДМВР – Габрово старши комисар Илиян Иванов запозна присъстващите с фактическата обстановка, предприетите действия и мерки към момента. Подчерта, че усилията на полицията са насочени към осигуряване на спокойствието на жителите, подобряване на обществения ред и гарантиране сигурността на гражданите.
Въпреки това заяви необходимост от допълнителни координирани действия между институциите. Заместник-министър Венцислав Катинов и директорът на ОДМВР – Габрово старши комисар Илиян Иванов набелязаха краткосрочни и дългосрочни мерки, които да доведат до реални и трайни резултати.
В квартал „Бичкиня“ ще бъде засилено полицейското присъствие, включително чрез пеши патрул. Към момента засилено полицейско присъствие е осигурено и на територията на целия град, като в подкрепа на служителите на ОДМВР – Габрово са привлечени и допълнителни сили на Дирекция „Жандармерия“.
Кметът на Община Габрово Таня Христова акцентира върху необходимостта от комплексни мерки и постоянна координация между институциите. Създаването на механизма ще позволи при възникване на конкретен проблем своевременно да бъдат ангажирани всички компетентни структури и да се предприемат съгласувани действия.
Особен акцент по време на срещата бе поставен върху превантивната работа с малолетни и непълнолетни. Обсъдени бяха мерки за обхващането и задържането на децата в образователната система, както и за по-активна и координирана работа между полицията, образователните и социалните институции. Предвижда се и работа с родителите на децата.
Усилията ще бъдат насочени към ранно идентифициране на проблемите, превенция на противообществените прояви и своевременно предприемане на мерки в рамките на компетентността на всяка институция.
Заместник-председателят на Общински съвет – Габрово Николай Григоров съобщи, че се подготвят промени в Наредба № 3 за опазване на обществения ред и сигурността на територията на община Габрово.

Крими
Заловиха 29-годишен, извършил въоръжен грабеж в Габрово

Полицията в Габрово залови 29-годишен мъж, извършил въоръжен грабеж в областния град.
Престъплението е било извършено на 30 август. Тогава около 02.30 часа, чрез спешния телефон 112 в полицията постъпил сигнал от 39-годишен габровец, който се оплакал, че на площад „Игото“ мъж, използвайки заплаха с нож, му отнел сумата от 60 евро.
В резултат от проведените оперативно-издирвателни мероприятия и процесуално- следствени действия служители от РУ-Габрово установили и задържали извършителя на деянието. Това бил 29-годишният местен жител, който е многократно осъждан.
Образувано е досъдебно производство. Работата по случая продължава.

-
Културапреди 7 дниГабровският шоколад отново събира любителите на традициите
-
Новинипреди 6 дниЯнтра ще преследва първа победа над Пирин
-
Новинипреди 7 дниГаброво ще отбележи Деня на Съединението
-
Културапреди 5 дниИМ-Дряново ще представи „Три погледа към Съединението от 1885 г.”
-
Новинипреди 5 дниТеодор Салпаров се завръща в Габрово преди своя бенефис
-
Кримипреди 4 дниЗаловиха 29-годишен, извършил въоръжен грабеж в Габрово
-
Културапреди 5 дниТурнето на „Непознатите българи“ продължава с концерт в Летния театър
-
Кримипреди 4 дниПолицаи ще патрулират и пеша в квартал Бичкиня






