

Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Култура
Родственици на Колю Фичето ще се съберат в Дряново за среща



Исторически музей – Дряново ще бъде домакин на голяма родова среща с наследници на възрожденския майстор Колю Фичето. Това е първата подобна среща от 20 години насам, като в родния град на един от най-значимите строители у нас се очаква да пристигнат над 40 души от цялата страна – продължители на Фичевия род.
Събитието ще се проведе на 23 септември, вторник, и ще бъде отбелязано с богата и интересна програма. За родствениците на Фичето е организирана специална обиколка на Дряново, включваща посещения на емблематични места и архитектурните шедьоври, сътворени от Първомайстора и съхранени до наши дни. Музейните специалисти ще запознаят гостите с гения и делото на възрожденския строител чрез беседи и разкази.
Турът ще започне от Исторически музей – Дряново, където ще бъде разгледана постоянната експозиция Колю Фичето „Живот и творчество“. След това участниците ще посетят църквата „Свети Никола“, където отец Филип ще ги приветства и ще сподели повече за градежа на храма. Обиколката ще завърши при един от най-разпознаваемите символи на Дряново – моста, изграден от Колю Фичето и завещан на поколенията.
Кулминацията на Родовата среща ще бъде в Историческия музей от 17.30 часа, когато ще се проведе официалната част от програмата. В рамките ѝ ще бъде представена най-новата книга „(Не)Познатият Колю Фичето (1800 – 1881)“, посветена на Строителния колос на българското Възраждане. Авторът на изданието д-р Венелин Бараков, главен уредник в ИМ – Дряново, ще представи свои актуални изследвания и наблюдения върху църкви, къщи, кули-камбанарии, мостове и обществени сгради, дело на гения на Колю Фичето, поместени в книгата.
Родовата среща е част от програмата на Националните чествания „(Не)познатият Колю Фичето“, посветени на 225 г. от рождението на възрожденския майстор, които се организират от ИМ – Дряново и Община Дряново, под патронажа на Министерството на културата.


Икономика
Фирма „ЕМКБ“ АД набира работници

Фирма „ЕмКБ“ АД, част от германски холдинг за производство на електромотори, разширява своята дейност в България и търси работници за своето производство. Предлагаме обучение.
Ако проявявате интерес, изпратете своята автобиография на: radulova@emcb.bg.
За повече информация се свържете с нас на: 0885 911 850.
Култура
Създава се Регионален център „Кристо и Жан-Клод“ в Габрово


Министерският съвет прие Постановление за създаване на Регионален център за съвременно изкуство „Кристо и Жан-Клод“. Регионалният център за съвременно изкуство „Кристо и Жан-Клод“ е регионален културен институт по смисъла на Закона за закрила и развитие на културата с предмет на дейност: създаване, разпространение, представяне и популяризиране на културни продукти на съвременното изкуство и недвижимото културно наследство и образователна, изследователска и развойна дейност в областта на културата и творческите индустрии.
Центърът е със седалище град Габрово и териториален обхват на дейността – община Габрово и общините: Севлиево, Трявна и Дряново. За създаването на центъра е прието Решение № 223 от 28 ноември 2024 г. на Общинският съвет на община Габрово.
Изразени са положителни становища на общините Севлиево, Трявна и Дряново и съгласие от Областния управител на област Габрово. Чрез създаването на регионалния център за съвременно изкуство ще се създадат условия за изява на творци, производители и индустриалци, развиващи дейност на територията на общините в област Габрово.
Центърът ще има положителен принос в създаването на връзки между различните професионални общности и за утвърждаването на района като културен център с устойчив туризъм и икономическо развитие.


-
Културапреди 7 дни
Музеите и живото наследство – нови пътища за развитие
-
Новинипреди 7 дни
Валери Божинов стана спортен директор в Севлиево
-
Икономикапреди 7 дни
Фирма „ЕМКБ“ АД набира работници
-
Новинипреди 4 дни
„Янтра“ нанесе първо поражение на лидера „Фратрия“
-
Новинипреди 4 дни
Нов физкултурен салон и STEM-център в ОУ „Неофит Рилски“
-
Новинипреди 4 дни
Министър Мирослав Боршош откри учебната година в ПГТ – Габрово
-
Културапреди 2 дни
Исторически музей – Дряново даде заявка за нови проучвания за Колю Фичето
-
Културапреди 2 дни
Първи „Вечери на изпятата поезия“ в Габрово – разговор с Виктор Макаров