Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Култура

Музеят в Дряново ще бъде домакин на научната конференция на ЦСИИ

Published

on

На 25 и 26 септември 2026 г. Исторически музей – Дряново ще бъде домакин на ежегодната научна конференция, организирана от Центъра за стопанско-исторически изследвания (ЦСИИ). Форумът тази година е с международно участие и ще събере учени от цяла България и чужбина в града майстор Колю Фичето. Очаква се дряновският музей да посрещне близо 40 участници, а други ще се включат дистанционно.

Събитието бе анонсирано от проф. д-р Пенчо Пенчев, преподавател по „Стопанска история и история на икономическата мисъл“ в катедра „Политическа икономия“ на УНСС – София и председател на Управителния съвет на ЦСИИ, който гостува в първия музеен подкаст в България „Музеят говори“ – издание на ИМ – Дряново.

Пред водещия на предаването Иван Христов, директор на музея, проф. Пенчев разказа подробно за дейността на Центъра, за приноса на Дряново в стопанската история на страната и засегна редица теми от историята на българската икономика. Той сподели, че ЦСИИ носи вече десетгодишна история и е изграден от хора, отдадени единствено на науката – от първоначален състав от 10 души организацията днес наброява близо 50 членове. „Развиваме дейността си само и единствено за науката“, коментира университетският преподавател.

Проф. Пенчев спомена, че именно в Дряново се е провело едно от първите общи събрания на Центъра в неговата история, а системно издаваните стопанско-исторически изследвания се ползват с добро международно признание. „Опитваме се да съберем хора, имащи научен интерес. Издаваме системно стопанско-исторически изследвания, които много добре се приемат от научната общност, индексират се добре и са международно признати“, отбеляза той, добавяйки, че това привлича все повече автори и позволява подбор на публикациите.

Проф. Пенчев подчерта, че фактът, че музеят домакинства форум с международно участие, не е случаен, а е естествено продължение на ролята на региона и на музеите в опазването на историческата памет. „Нашият основен акцент е не просто само и единствено да се фокусираме върху националната, а върху балканската специфика на стопанската история. Опитваме се да правим качествена и смислена наука“, каза още той.

По думите му регионалната история и музеите подпомагат учените в тази посока. „Музеите имат много важна роля. Те съхраняват историческата памет. Те са изследователски центрове. Безценна е ролята им, тъй като в тях се съхраняват данни и документи“, добави още той.

В студиото на „Музеят говори“ проф. Пенчев коментира и темата за ролята на бартера в оцеляването и развитието на българската икономика назад в миналото. „Бартерът – замяната на стока срещу стока или стока срещу услуга, е спасявал хората от икономически кризи. Обикновеният човек може да не е имал пари, но не е бил беден“, сподели ученият.

Университетският преподавател разгледа още мястото на музеите в съвременното общество, като даде пример с музеите в чужбина, където по думите му те са модерни, свежи и важни за културния обмен, динамични и развиващи се центрове на науката, и изрази мнение, че именно подкастът е форма на контакт със съвременната публика.

„Историята носи мъдрост. Тя не е антикварен магазин. Историята носи грешките на миналото, от които, ако не се поучим, ние като общество сме за никъде“, коментира специалистът. Той сподели още, че е впечатлен от Дряново и местната история, откроявайки личността на майстор Колю Фичето, героите от Априлското въстание по време на дряновската епопея и пещерата Бачо Киро.

Разгледа и любопитен пример от региона през периода на социализма и времената на ТКЗЗ-тата, видим от документи, доказващи комбинативността на хората. „Дори в условията на социализъм, хората са се стремели да имат повече, установимо от договори. Икономическият мотив никога няма да изчезне. Хората се опитват да оцеляват и да си направят живота малко по-добър, много често пъти въпреки властта“, вметна проф. Пенчев.

Пред Иван Христов и за зрителите той разказа и за интересно свое хоби, намерило трибуна в социалните мрежи, а в разговора беше засегната и темата за формите на собственост и ролята на малките общности като двигател на стопанското развитие.

Целият епизод е достъпен за гледане в канала на Исторически музей – Дряново, където зрителите могат да се абонират, за да не пропускат следващите издания на „Музеят говори“.

Зареди още

Крими

Извършват контролирани взривове в завода за боеприпаси край Белица

Published

on

Днес, 12 август, в периода от 13.00 до 16.00 часа на територията на завод Емко в с. Белица край Трявна ще се извърши контролирано взривяване на боеприпаси.

Това съобщиха от пресцентъра на Областната дирекция на МВР – Габрово. Дейностите по взривяване ще извършат специализирани екипи.

Зареди още

Новини

Проверките по общинските жилища в Габрово продължават

Published

on

Среща, с фокус върху проверка на адресните регистрации, наличието на хора в общински жилища без издадена заповед за това, както и спазването на обществения ред, проведе заместник‑кметът на Габрово Мария Йозова.

В дискусията участваха екип от Община Габрово – директорите на дирекции „Общинска собственост“ и „Образование и социални дейности“ заедно с експерти и представители на Районното управление.

Формалният повод за срещата бяха регулярните проверки на общинския жилищен фонд. Те обхващат стопанисването, поддържането и опазването на общинските жилища, както и спазването на условията по договорите с наемателите.

Паралелно с това служителите следят и за спазване правилата на етажната собственост. С кварталните инспектори бяха обсъдени конкретни въпроси, насочени към подобряване на координацията и възможностите за сътрудничество.

Инспекторите са първата точка на контакт за гражданите и извършват ежедневни обходи в районите си, затова добрият синхрон между екипите на институциите е ключов за навременна реакция при сигнали и проблеми.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица