Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
КВС Янтра Габрово с блестящо представяне на турнир в Бургас

Габровският клуб по водно спасяване се завърна от най-престижното национално състезание с пълни ръце медали и с горчив послеслов за условията, при които се подготвя у дома.

КВС Янтра Габрово записа поредното си силно представяне на национално ниво, завоювайки престижното 4-то място в отборното класиране на най-авторитетния турнир по водно спасяване в страната, проведен в Бургас. От тази година надпреварата носи името на доц. Стоян Андонов – доайен и легенда на водното спасяване в България, който ни напусна в края на миналата година.
Турнирът се проведе в рамките на два дни. През първия над 120 състезатели от 10 отбора мериха сили в най-големия плувен комплекс в страната – Парк Арена ОЗК, а вторият ден бе посветен на атрактивните плажни и морски дисциплини. Организацията се осъществи с помощта на над 30 доброволци, преподаватели и студенти от НСА „Васил Левски“, плувен клуб „Започни да плуваш“, с подкрепата на Български червен кръст и Община Бургас.



Габрово излезе на старта едва с шестима състезатели – скромен състав дори по стандартите на малките клубове. И въпреки това отборът приключи пред утвърдени имена на клубове като Левски и Черно Море Варна. Резултат, който говори сам за себе си.
Локомотивът на отбора отново беше Георги Пенчев, който завоюва 3 златни и 1 сребърен медал в индивидуалните дисциплини и 2-ро място в крайното комплексно класиране в категория „мъже“. За успеха на отбора допринесе и силното представяне на Християн Митев при юношите. Той успя да извоюва пълен комплект медали 1 златен, 1 сребърен и 1 бронзов медал в индивидуалните дисциплини и редица призови класирания в останалите дисциплини, които донесоха важни точки за отбора, отреждайки му 4-то място в крайното комплексно индивидуално класиране.



Силно участие въпреки оскъдната подготовка габровския клуб записа и при девойките, където Анна Христова и Габриела Каменова се окачиха съответно със сребро и бронз в дисциплината Плажни Флагове. Михаела Александрова направи много добри плувания, класирайки се на 4-то и 5-то място в повечето дисциплини, като все пак и тя се окичи със сребърен медал в щафетното хвърляне на въже заедно с Анна Христова.
Безспорно най-голямата изненада в турнира сътвори най-малкият участник в състезанието – Ивайло Пенчев, който въпреки скромния си ръст и възраст успя, под бурни аплодисменти, да завоюва златото в дисциплината Плажни Флагове, в категория юноши младша. Ивайло се превърна в любимец на публиката като направи и силни плувания в останалите дисциплини и малко не му достигна за медал в крайното комплексно индивидуално класиране, където се нареди четвърти.



Зад блясъка на медалите стои неудобна истина, която ръководството на клуба не крие. КВС Янтра Габрово тренира при условия, немислими за клуб с подобни амбиции. Ръководството на единственото плувно съоръжение в Габрово категорично е отказало на клуба да използва по време на тренировки специализирани помагала: манекени, буйове, въжета – уреди, специално пригодени за употреба в басейни и използвани от водноспасителни клубове по целия свят.
Мотивът, с който отказът е бил обоснован с аргумент – „опасност да се счупи плочка“. Така габровските спасители се явяват на национални турнири с умения, изградени въпреки ограниченията – не с помощта на нормална подготовка.
„Искаме да благодарим на всички участници за сърцатото представяне въпреки трудностите и липсата на нормални тренировъчни условия“, заявиха от ръководството на клуба.

Крими
Полицията се самосезира и глоби шофьор на бус след клип в мрежата

По повод видеоклип, публикуван в социалните мрежи, от който са видни извършени нарушения на правилата за движение по пътищата от водач на товарен автомобил, Областната дирекция на МВР – Габрово се самосезира.
В резултат на предприетите действия служители на сектор „Пътна полиция“ установиха, че на 22 юни в село Жълтеш, водач на товарен автомобил „Форд“ е извършил нарушения на Закона за движението по пътищата, с които е създал непосредствена опасност за останалите участници в движението.
След извършената проверка, за констатираните нарушения, са започнати административнонаказателни производства.

Новини
ЖБД „Майчина грижа“ връчи награди на зрелостници от габровски училища







За пета поредна година Женско благотворително дружество „Майчина грижа“ – Габрово отличи зрелостници от гимназиите и средните училища в града. Наградите бяха връчени на 19 и 22 юни.
Тази година четирима от наградените получиха отличие от Фонд „Д-р Тота Венкова – възрожденката“ – фонд с история, захранван от 2022 г. от г-н Иван Несторов от Бостън, САЩ, праплеменник на д-р Тота Венкова.
Наградите са предназначени за зрелостници с отличен успех, ангажираност в благотворителна дейност и лидерски качества, произхождащи от семейства в неравностойно материално положение.
От Националната Априловска гимназия бяха отличени Мартин Емилов Петков и Златко Станиславов Събев. Надежда Стоянова Трифонова от ПМГ „Акад. Иван Гюзелев“ получи наградата чрез своята майка и изпрати видеопоздрав с благодарност към Дружеството. Данйьл Преслав Георгиев от ПТГ „Д-р Никола Василиади“ също бе сред отличените. От Фонд „Хаджи Радка Пенчо Семов“, захранван от благотворителните кулинарни базари на Дружеството, награди получиха Ивайло Янко Димитров и Божидара Ивелинова Митева от СУ „Отец Паисий“.
Наградата на всеки зрелостник е в размер на 300 евро. Останалите средства от благотворителния кулинарен базар от май ще бъдат насочени към летни занимания за деца от семейства в затруднено финансово положение.
ЖБД „Майчина грижа“ изказва благодарност на г-н Иван Несторов и на всички, които подкрепят благотворителните инициативи на Дружеството.

-
Културапреди 7 дниВаля Балканска ще открие Славейковите празници
-
Новинипреди 7 дниМотополигон „Горна Росица“ отново ще домакинства еврошампионат
-
Кримипреди 3 дниПрокуратурата образува досъдебно производство заради побоя на пазара
-
Новинипреди 4 дниДФА „Развитие” представи българския фолклор на Международен фестивал
-
Кримипреди 2 дниТежка присъда грози 22-годишен, опитал да ликвидира бившия на майка си
-
Културапреди 3 дниПет художници ще потърсят духа на Дряново в пленер по живопис
-
Кримипреди един денСлед сбиването в Габрово: МВР предупреждава срещу насаждане на омраза!
-
Културапреди 4 дниИсторически музей – Дряново представя биографична книга за Иван Койчев







