Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
Честит Ивановден!

Този ден е посветен на Йоан Кръстител, кръстил Исус Христос. Обредното къпане за здраве на Йордановден продължава и на Ивановден. Според народното вярване Св. Йоан е покровител на кумството и побратимството.
В югозападна България къпят младоженките и малките момиченца. Окъпването е от следсватбените обичаи, с които се затваря широкият кръг на сватбената обредност. На този ден ергените къпят момите, къпят се и младите мъже и именниците.
Ивановден е най-празнуваният имен ден в България.
У нас обичаите на Ивановден са свързани и с осветената вода. На този ден всеки обръща поглед напред към бъдещето, а очакванията са за добро здраве, плодородие и щастлив живот.
Самият ден е посветен на младото семейство, което е минало под венчилото през миналата година.
Кумът, който е венчал или кръщавал новородените, приготвя дарове и специален обреден хляб (обкичен със захаросани ябълки, сушени плодове, босилек и стръкчета здравец), с които се посреща младото семейство. Младите отиват в дома на кума, но и те носят дарове, хляб, баница и печена кокошка.
Имен ден празнуват: Иван, Ивана, Иванка, Ивайло, Ивайла, Йоан, Йоана, Ваньо, Ваня, Жан, Жана, Калоян, Яна, Ива, Ивона, Иво, Ивелин, Ивелина, Ивет, Ивета, Иванина, Йонко, Йонка, Йото.


Новини
Ученик от НАГ извади кръста от водите на „Янтра“ в Габрово

17-годишният Георги Пенчев, ученик в 11 клас в Национална Априловска гимназия, хвана кръста в Габрово на днешния голям християнски празник Богоявление (Йордановден).
Пред стотици габровци, събрали се в района на моста Игото, за да наблюдават ритуала по потапяне на Богоявленския кръст, близо 30-на бяха смелчаците, пробвали се в борбата. Сред тях обаче възпитаникът на Априловската гимназия бе най-бърз и ловък, и първи стигна до него.

Късметлията, извадил светинята на днешния празник, сподели, че това е третото му поредно участие в ритуала, но за първи път хваща светинята. Той пожела на всички българи здраве и късмет през новата година.
Георги получи подаръци от кмета на Габрово Таня Христова и от областния управител Мария Башева.

Според поверието, щастливецът, извадил кръста на Йордановден, ще бъде здрав през цялата година, носи здраве и късмет на всеки, докоснал се до него.
Кристиян беше поздравен от кмета на Габрово Таня Христова и областния управител Мария Башева. Празникът започна с Велик Богоявленски водосвет, отслужен във всички габровски храмове.
Литийното шествие на габровските свещеници тръгна от православния храм „Успение Богородично“ към площад „Първи май“, където бе отслужен водосвет за Празника. След него се пристъпи към ритуала по потапяне на Светия кръст.
лк
Участие в събитието взе и Младежкият гвардейски отряд към ПТГ „Д-р Никола Василиади“, подреден на моста „Игото“, което придаде още по-голяма тържественост и завършек на ритуала.


Новини
Момче е първото родено бебе в Габрово

Първото бебе в Габрово за 2026 г. е момче. Малкият Тимотей е проплакал на 2 януари в 16.22 часа, информираха от МБАЛ „Д-р Тота Венкова“ – Габрово.
Мъничето е трето дете в семейството и тежи 2.75 кг. Тимотей се роди под грижите на д-р Албена Паньова, акушерка Даниела Дончева и неонатологичен екип – д-р Анелия Толева и неонатологичната акушерка Снежана Тъмнева.
През 2025 г. в Отделение по Акушерство и гинекология са родени общо 274 бебета, което е с 25 повече от 2024 г.


-
Новинипреди един денУченик от НАГ извади кръста от водите на „Янтра“ в Габрово
-
Любопитнопреди 7 дниЧестита Нова 2026 година, скъпи читатели!
-
Новинипреди 2 дниГаброво ще отбележи Богоявление с ритуал по потапяне на кръста
-
Новинипреди 2 дниМомче е първото родено бебе в Габрово
-
Новинипреди 7 часаЧестит Ивановден!






