Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест
Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Исторически музей – Дряново представя самостоятелната изложба живопис „Градски пейзажи“ на Максим Маринов. Откриването е насрочено за 17 ноември 2026 г., вторник, от 17.30 ч. в Икономовата къща.
Максим Маринов е роден на 24 октомври 1958 г. във Велико Търново и живее в Габрово. Завършил е Техникум по строителство във Велико Търново през 1977 г. и Художественографическия факултет на Педагогическия институт в гр. Курск, Руска федерация, през 1987 г.
Трудовият му стаж преминава основно в строителния бранш, като около 10 години е работил и като дизайнер в машиностроително предприятие и в козметична фирма. С живопис художникът не е преставал да се занимава през целия си живот, макар рядко да е имал възможност да работи пълноценно за дълги периоди.
От 2009 г. е редовен участник в годишните изложби, организирани от художествена галерия „Христо Цокев“ в Габрово. Представял е свои картини в частни галерии в Габрово, Севлиево, Дряново, Трявна и София. Има участия в пленери в Перник през 2022 г. и в Боженци през 2024 г.
Исторически музей Дряново – кани всички почитатели на изкуството на откриването на изложбата на 17 ноември 2026 г. от 17.30 ч. в Икономовата къща.
Полицията в Севлиево разкри трима младежи на 17, 18 и 20 години, извършили грабеж над друг 18-годишен в село Добромирка. Криминалното деяние те извършили във вторник, 10 ноември, около 22.30 часа.
По данни на потърпевшия той е бил нападнат от непознати за него маскирани лица, които му нанесли удари и му отнели сумата от 3 000 евро, лични документи и мобилен телефон.
По случая е образувано досъдебно производство. В резултат на проведените оперативно-издирвателни мероприятия и процесуално-следствени действия полицейските служители установили и задържали трима младежи от Севлиево на 17, 18 и 20 години, съпричастни към извършеното престъпление.
Тримата са привлечени в качеството на обвиняеми. Част от отнетата парична сума и мобилният телефон са възстановени.
С два златни и два сребърни медала се завърнаха състезателите на ШК „Орловец 1997“ – Габрово от Традиционният детски шахматен турнир „Купа Народни Будители“, който се проведе в Казанлък.
10-годишният Иван Екимов постигна най-много точки – 5 от 7 и се нареди втори в генералното класиране, и втори във възрастовата си група, като спечели сребърен медал.
14-годишният Стефан Тотев постигна 4,5 от 7 точки, което му отреди третото място в генералното класиране, първото във възрастовата група на 16-годишните и златен медал.
Ангел Марков с 4 точки грабна златния медал при 14-годишните, а най-малкият участник 7-годишният Стелиян Пелеев, който игра в Б турнира направи 3,5 точки от 7 и спечели второ място, и сребърен медал в категорията „Детска градина“.
Всички призьори получиха и предметни награди от организатора на турнира ШК „Казанлък 21“.
-
Икономикапреди 6 дниБългарски производители показват продуктите си на пл. Възраждане
-
Културапреди 6 дниБай Страхил се настани в музей „Етър“ с булката и децата
-
Културапреди 6 дниНовият роман на Боян Боев „Земя на мъже“ ще бъде представен в Габрово
-
Културапреди 4 дниПотомци на Васил Априлов посетиха НМО – Габрово
-
Без категорияпреди 2 дниОтличиха 34 полицаи от Областна дирекция на МВР – Габрово
-
Икономикапреди 4 дниКъде да инвестирате в имот в България през 2027 г.?
-
Икономикапреди 3 дниГаброво гради бизнес общност: Предстои Втората вечер на Gabrovo Informal
-
Кримипреди 4 дниПолицай отнесе тупаник в челюстта, фрасна го скандалджия