Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Крими

Арестуваха млад мъж заради палеж на „Мерцедес“ в Севлиево

Published

on

22-годишен жител на село Дамяново беше задържан за срок до 24 часа, заради извършен от него палеж, информираха от пресцентъра на Областната дирекция на МВР – Габрово. Престъплението е било извършено в нощта на Петковден, 14 октомври.

Около 04.45 часа, в севлиевската полиция бил получен сигнал за възникнал пожар в лек автомобил „Мерцедес”, паркиран на ул.“Стефан Пешев“ в града.

В следствие на разразилата се огнена стихия автомобилът бил частично унищожен. В хода на проведените незабавни оперативно-издирвателни мероприятия бил установен и арестуван извършителят на деянието.

Това е 22-годишен жител на село Дамяново, който бил отведен в севлиевския арест, където бил задържан по Закона за МВР.

Извършителят на палежа вече е привлечен като обвиняем за престъпление по чл.330 ал.1 от Наказателния кодекс.

Зареди още

Новини

Прерязаха лентата на хеликоптерната площадка на болницата

Published

on

Лентата прерязаха министърът на здравеопазването Силви Кирилов, областният управител Мария Башева, заместник-кметът на Габрово Деян Дончев и изпълнителният директор на МБАЛ „Д-р Тота Венкова“ Габрово д-р Минко Михов. Откриването се случи броени дни, след като бе изпълнена и първата успешна мисия на транспортиране на пациент със спешна медицинска помощ по въздух от новото летище.

Министър Кирилов подчерта пред медиите, че това е деветото летище, което се открива в областна болница, като се предвижда общият брой да нарасне до 18. В приветствието си той припомни, че средствата за осъществяването на този проект са на всеки един български гражданин. Министърът отбеляза и важността на подобни съоръжения, с които се създават големи възможности за мобилност, бърза реакция и ефективност.

Директорът на МБАЛ „Д-р Тота Венкова“ д-р Минко Михов посочи, че от началото на годината имам две осъществени мисии с хеликоптер. „Със завършването на този проект се финализиря модернизацията на спешната помощ в града“, посочи д-р Михов и припомни, че Спешно приемно отделение е изцяло реновирано и от началото на годината изпълнява своите функции, като приема над 20 хиляди пациенти годишно.

„Радвам се, че точно днес на духовния празник на Габрово ние получаваме подарък, който означава вяра и надежда. Това не е само строително съоръжение, а възможност за живот. Възможност лекарите да реагират по-бързо и да са там, където всяка минута е от значение. С реализирането на тази хеликоптерна площадка област Габрово прави сериозна крачка напред в модернизацията на спешната помощ“, каза областният управител на Габрово Мария Башева – Венкова.

Събитието уважиха още народни представители, ръководители на институции и част от екипа на болницата.

Зареди още

Крими

Габровка,“замъглила километража“ след пико, остана без книжка по пладне

Published

on

31-годишна габровка бе заловена да шофира под въздействието на наркотици посред бял ден. Управляваният от нея автомобил бе иззет, в който бе открита още дрога. Случаят бил разкрит вчера, 13 октомври, в часовете около обяд в Габрово.

Около 13.00 часа, на бул. „Трети март“ бил спрян за полицейска проверка лек автомобил „Форд Фокус“, собственост и управляван от 31-годишната габровка.

На място била извършена проверка за употреба на наркотични вещества, като техническото средство отчело положителен резултат за метамфетамин. В автомобила бил намерен плик, съдържащ бяло кристално вещество, реагирало при полевия наркотест на метамфетамин.

Жената дала кръвна проба за химически анализ, а автомобилът ѝ бил иззет. По случая е образувано досъдебно производство.

Дрогата поведе по лошия път и други двама. На същата дата, в хода на специализирана полицейска операция по линия „Наркотици“, било извършено претърсване на жилище, обитавано от 36-годишен габровец. В една от стаите била намерена суха зелена листна маса, реагирала при полевия наркотест на марихуана. По случая е образувано досъдебно производство.

Също вчера, 13 октомври, но около 10.00 часа, на ул. „Николаевска“ екип на полицията спрял за полицейска проверка 42-годишен мъж, осъждан. Установено било, че същият придобил и държи в себе си кафяво кристално вещество, реагирало при полевия наркотест на метамфетамин.

Спрямо лицето е наложена полицейска мярка „задържане за срок до 24 часа“, по случая е образувано бързо производство.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица