Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
ГЕРБ-Габрово призоваха депутата Николай Косев да не кадрува
Призоваваме народния представител от „Прогресивна България“ Николай Косев да осъзнае, че неговата роля е да решава проблемите на жителите в област Габрово, а не да създава нови чрез кадруване – особено в обществено значими сфери, които изискват специализирани знания, умения и образование. Това се казва в позиция на местната структура на ПП ГЕРБ, разпратена до медиите, включително и до „Габрово Нюз“.
От партията апелират, в качеството му на народен представител, г-н Косев да насочи усилията си към реалните приоритети на региона, вместо да влага цялата си енергия в опити за смяна на управителя на „ВиК-Габрово“.
Според ГЕРБ – Габрово ключовите приоритети за областта, които очакват спешно решение, са ускоряването на проекта за тунел под Шипка, предприемането на реални действия за изграждането на язовирите „Мокра Бяла“ в Севлиево и „Нейковци“ в Трявна, както и трайното преодоляване на кризата с безводието в Тревненско и Дряновско.
„Област Габрово има редкия шанс водното дружество да се управлява от г-н Владимир Василев – един от малкото сертифицирани ВиК инженери в страната и доказан професионалист. Под негово ръководство дружеството е сред тези с най-ниски нива на водозагуби в България. От години структурата успешно управлява проекти за водоснабдяване на габровските села от язовир „Христо Смирненски“ и изпълнява мащабни проекти за подмяна на водопроводната мрежа в община Севлиево, което вече подобри ситуацията и ограничи водните режими в региона.
Напомняме на Николай Косев, че в момента предстои присъединяването на групи габровски села към градската водопроводна мрежа. Това е изключително сложен за управление и реализация обект, а изкуствено предизвиканите трусове в дружеството поставят под пряк риск неговото финализиране. Призоваваме народния представител Николай Косев да приеме отказа на Министерството на регионалното развитие и благоустройството да извърши желаната от него кадрова рокада.
Апелираме към него да се вслуша в оценката на експертите в министерството, които признават професионализма на управителя на „ВиК-Габрово“, да спре опитите за политически назначения през партийни лица и да насочи енергията си към истинските и неотложни нужди на жителите на областта“, се казва още в изпратената позиция на ГЕРБ-Габрово.

Новини
Започва изграждането на пилотна система за дъждовно напояване на зелените площи

Започват строителните дейности по пилотно водно решение за събиране и използване на дъждовна вода за напояване на градските зелени площи в Габрово, информираха от местната общинска администрация.
с
Освен дъждовна вода от покрива на Драматичния театър, ще се събира вода и от високите води на река Синкевица, където започна изграждането на водовземно съоръжение.
Територията, в която ще бъде реализирана системата за напояване, включва градинката срещу бившия Дом на книгата и зелената зона до кръстовището на улиците „Чардафон“ и „Баждар“.

Новини
СК „Хоуп“ Габрово отново е вицешампион – 29 медала от Пловдив

Спортен клуб „Хоуп“ Габрово защити мястото си сред водещите академии по бразилско жиу-жицу в страната, като извоюва второто място в общото отборно класиране на международния турнир AGF Plovdiv Championships, проведен на 5 септември в Пловдив. В надпреварата взеха участие 29 утвърдени академии от България и чужбина.
Клубът беше представен от 26 състезатели в 38 различни дивизии. Крайният актив възлиза на 29 медала – 15 златни, 10 сребърни и 4 бронзови, с които габровският отбор извоюва вицешампионската купа на турнира.

Резултатът повтаря успеха на клуба отпреди три месеца, когато на шампионата на същата американска верига American Grappling Federation във Варна съставът на „Хоуп“ също завърши на второ място в общото класиране.
Сред отличилите се състезатели в най-ранната възрастова група (4-5 години) са Стефан Чернев със злато на кимоно и сребро без кимоно, Александър Спасов със злато в категория Rooster III, както и Димитър Чолаков и Калоян Милинов със сребро и бронз без кимоно. Александър Христов и Михаил Йорданов завършиха на четвърто и пето място. При децата и младежите (6-13 години) отличия извоюваха Ивомир Иванов (злато и четвърто място), Йоан Благоев (сребро), Виктор Крумов (злато и сребро), Иван Велинов (злато и сребро), Радостин Стоянов (два златни медала), Максим Янев и Никола Бенков (сребро и бронз с призови позиции и в допълнителна дивизия), Йоан Илиев (злато и сребро), както и Димитър Димитров и Ивайло Станчев със сребро и четвърто място. В категорията 14-17 години отличия спечелиха Никалъс Василев (два златни медала), Андрей Драшков (злато) и Влади Подкопаев (бронз), Кристиан Кънев (злато), Мариян Петров (две сребърни отличия), както и Станислав Станчев (злато при младежите) и Ради Драшков.

При мъжете злато извоюваха Михаил Пашов в бяла категория и Момчил Янакиев при синия колан. Кристиян Илиев се класира в тежка категория до 93 килограма без медал, но с престижно класиране за отбора.
Треньорският екип на клуба се ръководи от главния треньор Даниел Илиев, с ключов принос на международния специалист Мигел Анхел Акоста Санчес и треньора Мирослав Няголов.
След турнира Даниел Илиев благодари на състезателите и родителите за подкрепата, заявявайки: „Зад вицешампионската купа от Пловдив стоят три неща: характер в залата, мъжка игра на татамито и безусловна всеотдайност. Клубът вярва във вас!“

-
Културапреди 6 дниИМ-Дряново ще представи „Три погледа към Съединението от 1885 г.”
-
Новинипреди 6 дниТеодор Салпаров се завръща в Габрово преди своя бенефис
-
Кримипреди 5 дниЗаловиха 29-годишен, извършил въоръжен грабеж в Габрово
-
Културапреди 6 дниТурнето на „Непознатите българи“ продължава с концерт в Летния театър
-
Кримипреди 5 дниПолицаи ще патрулират и пеша в квартал Бичкиня
-
Икономикапреди 6 дниОт 1 102 на 1 158,17 евро – ръст на заплатите в Габровско
-
Любопитнопреди 5 дниФестивалът на реката отново събира младите край Янтра
-
Новинипреди 5 дниНови заплахи и вандализъм в квартал „Бичкиня“







