Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Крими
ГДБОП задържа тревненец заради порно с деца

ГДБОП задържа мъж от Трявна, на 39 години с инициали А.Н., заради разпространение на порнографски материали, за създаването на които са използвани малолетни и непълнолетни деца.

Специализираната операция е била проведена от антимафиотите на територията на област Габрово днес, 11 юни.
Полицейските действия са предприети в рамките на провеждаща се международна операция Mariposa на фондация Child Rescue Coalition.
Действията по разследването са извършени под надзора на Териториално отделение – Трявна към Районна прокуратура – Габрово.
При претърсване в жилището на задържания е намерена и иззета компютърна конфигурация, съдържаща 77 GB порнографски материали – видеоклипове и фотографски изображения, за създаването на които са използвани ненавършили 18-годишна възраст лица или които изглеждат като такива.

Оперативната работа по разкриването на случая е била проведена от ГД БОП – Велико Търново и координирана с прокуратурата на поредица от работни срещи.

Лицето е задържано за срок до 24 часа по Закона за МВР. Работата по случая продължава. Предстоят разпити на свидетели и назначаване на техническа експертиза на иззетите компютърни данни.

Крими
Двама са с опасност за живота след инцидент с газова бутилка

Мъж на 63 години и жена на 52 години са с опасност за живота след инцидент с газова бутилка. Ранените са били транспортирани в столичната УМБАЛСМ „Н. И. Пирогов“.
Инцидентът е станал вчера, 10 юни, малко преди 15.00 часа в севлиевското село Крушево.
По първоначални данни произшествието е възникнало вследствие на техническа неизправност на газовата бутилка.
Огънят е причинил материални щети. В ликвидирането на произшествието са участвали два противопожарни автомобила и четирима служители на РСПБЗН-Севлиево.
По случая е образувано досъдебно производство.

Крими
Нарязаха гумите на БМВ в Габрово, а преди това „положиха с лопата“ мъж в гърба

Служители на габровската полиция работят по два сигнала за инциденти между лица, за които към момента е установено, че са имали предходни конфликти и влошени междуличностни отношения.
Всичко започнало вчера,10 юни, около 14.00 часа, когато в районното управление сигнал подал 51-годишен мъж, който заявил, че малко по-рано същия ден, на ул. „Свищовска“, разминавайки се с трима мъже, единият от тях му нанесъл удар с лопата в областта на гърба и му били отправени заплахи.
По случая е образувано досъдебно производство.
Същият ден, около 19.40 часа, бил получен друг сигнал, че трима мъже увредили гумите на лек автомобил БМВ, паркиран в централната част на града, и са отправили закани за саморазправа към собственика му.
По случая също е образувано досъдебно производство.
След предприетите незабавни оперативно-издирвателни мероприятия около 23.20 часа били установени и задържани извършителите на двете деяния. Това мъже на 30, 26 и 20 години, криминално проявени.
Работата по случаите продължава под надзора на прокуратурата.

-
Кримипреди 7 дниПолицай Станимир Братов напуска МВР след близо 4 десетилетия безупречна служба
-
Кримипреди 2 дни22-годишен, с десет присъди, се изправя пред съда за единадесета
-
Културапреди 7 дниФутболни карикатури на Илия Липавцов постъпиха в колекцията на ДХС
-
Новинипреди 6 дниОУ „Неофит Рилски“ спечели „Ваканция, здравей! Да играем безопасно“
-
Кримипреди 14 часаНарязаха гумите на БМВ в Габрово, а преди това „положиха с лопата“ мъж в гърба
-
Кримипреди 3 дниБаща и 4-годишната му дъщеря пострадаха при катастрофа с мотор
-
Новинипреди 3 дниГабровският „ХОУП“ с 23 медала от състезание във Варна
-
Икономикапреди 4 дниЗаплатите в Габровско: Ръст на цифрите, застой в класацията!








