Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест
Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
По искане на Районната прокуратура в Габрово съдът взе мярка за неотклонение „домашен арест“ на мъжа, обвинен за причиняване на леки телесни повреди на две лица в масово сбиване в града.
С постановление на прокуратурата на 12 май, габровецът с инициали К.М. е привлечен в качеството на обвиняем за това, че на 6 май т.г., около 23.30 часа, в Габрово, причинил по хулигански подбуди леки телесни повреди на повече от едно лице – чрез нанасяне на удари с ръка в областта на лицето причинил на В.А. счупване на хрущяла на носа и чрез нанасяне на удари с крака причинил повърхностна охлузна рана в областта на главата и комоцио на С.Г.
Престъплението е квалифицирано по чл.131 ал.1 т.4 и т.12, вр. чл.130 ал.1 от НК. Мярка за неотклонение „домашен арест“ по отношение на К.М. е взета днес, 14 май, от съда по искане на Района прокуратура-Габрово, след като същия беше задържан с постановление на РП-Габрово за срок до 72 часа.
Съдът възприе доводите на Районна прокуратура-Габрово, че е налице обосновано предположение, той да е извършил престъплението, за което е обвинен, както и че съществува реална опасност да се укрие или да извърши и друго престъпление.
Определението на съда подлежи на обжалване пред Окръжен съд – Габрово в 3-дневен срок.
Днес в Заседателната зала на Областна администрация Габрово официално се проведе церемония по приемственост. Досегашният областен управител Асен Даскалов предаде символа на държавността на новия областен управител Кристина Сидорова, която бе назначена с решение на Министерския съвет от 13 май 2026 г.
В своето обръщение Кристина Сидорова подчерта приемствеността в работата на институцията и необходимостта от продължаване на започнатите инициативи. Тя отбеляза, че още вчера, съвместно с Асен Даскалов, са провели приемен ден, по време на който са обсъдени конкретни проблеми и казуси на граждани.
„Това, което сме започнали с г-н Даскалов, ще продължим заедно и ще го доведем докрай. Добрите идеи и приоритети, които той и екипът му са начертали, ще бъдат реализирани. Надявам се да работим със същия устрем и професионализъм, както и преди три години. Областна администрация – Габрово винаги е била пример за екипност, за хора, които работят и се подкрепят заедно“, заяви Сидорова.
Даскалов благодари на екипа си за добрата съвместна работа през изминалите три месеца.
Във връзка с активната работа на 52-рото Народно събрание и ангажимента за постоянен диалог с гражданите, народният представител от „Прогресивна България“ за 7 МИР – Габрово Николай Косев ще проведе първата си приемна с граждани в Габрово.
Тя ще се проведе на 18 май, понеделник, 15.00- 17.00ч., ул. „Софроний Врачански“ 1А, офис на „Прогресивна България“ в града.
Гражданите ще имат възможност да поставят въпроси, да споделят проблеми, идеи и предложения, свързани с развитието на Габрово и региона.
Срещите с хората и прякото обсъждане на проблемите по места бяха сред основните ангажименти, поети по време на кампанията на „Прогресивна България“, а приемната е първа стъпка към тяхното регулярно реализиране.
-
Кримипреди 7 дниНапрежение в Габрово заради побой над двама, задържани са някои от биячите
-
Новинипреди 7 дниДенят на Европа в Габрово ще бъде отбелязан с изложба за женската сила и смелост
-
Любопитнопреди 7 дниКарнавалният екип представя модните тенденции на сезона
-
Кримипреди 7 дниОбявиха подробности около инцидента, породил напрежение в Габрово
-
Кримипреди 4 дниЩе ескалира ли напрежението в Габрово заради протестите?
-
Новинипреди 4 дниБаражът е близо: „Янтра“ приема опасния „Вихрен“
-
Новинипреди 2 дниКристина Сидорова е новият областен управител на Габрово
-
Кримипреди 3 дни
МВР започва проверка на Областната дирекция в Габрово