Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Култура
ИМ-Дряново и НЛМ представят „Дряновските писатели“

Има градове, които се помнят с архитектурата си, и градове, които се помнят по думите на хората, родени или израснали в тях. Дряново е от двата вида, а от 2 ноември, от 17.30 часа, ще го покаже и в залата за временни гостувания на Исторически музей – Дряново, където ще бъде открита документалната изложба „Дряновските писатели в паметта на времето“.
Съвместната изложба на Исторически музей – Дряново и Националния литературен музей събира шестнадесет автори, чиито животи, книги и любов към словото са свързани с Дряново и неговия край. Неин автор е д-р Мирела Костадинова от НЛМ. В събитието ще участва и Виолета Станкова от художествения архив на Народния театър „Иван Вазов“.
Сред „Дряновските писатели в паметта на времето“ попадат част от имената, познати на широката публика, но и такива, отдалечили се постепенно от литературната памет. Всички те са членове на Съюза на българските писатели, на Съюза на българските журналисти, на Съюза на българските преводачи – значими за националната ни култура. Всеки от тях пише за вечните човешки истини и творчеството му носи послание.
Изложбата разказва с оригинални свидетелства: пощенски картички, писма, ръкописи, членски карти, бележници и семейни фотографии. Експозицията следва времето от 1820 година до днес.
В част от нея е писмото на ученика Никола Вапцаров до Атанас Смирнов от 1928 година, редовете на Елисавета Багряна, посвещението на Радой Ралин, който нарича Смирнов човека, превърнал Дряново в Мека, както и писмо на Рачо Стоянов до него. Сред представените още са автори на поезия, проза, драма, детска литература, документалистика и преводи, а също и учени и журналисти.
Поканата за събитието е отправена до всички, които обичат книгите и паметта на родния край, да прекрачат прага на тази изложба и да се потопят в света на силата на словото.

Крими
Студент налетя с юмруци на портиер

Досъбедно производство е образувано срещу 22-годишен мъж от Бяла Слатина, студент в Технически университет – Габрово, нарушил обществения ред и ударяйки портиера на Корпус 1.
По първоначални данни е установено, че между двамата възникнал конфликт. При опит от страна на портиера – 58-годишен, да изведе студента извън сградата, младият мъж му нанесъл удар в областта на лицето.
Побойникът е задържан по реда на Закона за МВР.

Новини
Естакадата на ул. Лазурна ще бъде затворена от 26 октомври

От понеделник, 26 октомври, от 08.30 ч. се затваря за движение участъкът на ул. „Лазурна“ от разклона с ул. „Индустриална“ до разклона с ул. „Генерал Николов“, известен като моста на ул. „Лазурна“, информираха от Община Габрово. Причината е извършването на строително-монтажни работи по естакадата.
Ограничението ще остане в сила до приключване на ремонтните дейности. Транзитното движение от кв. „Трендафил“ към „Гаров площад“ и обратно ще се осъществява по обходен маршрут през ул. „Генерал Николов“.
Промени има и в градския транспорт. Общински пътнически транспорт променя маршрутите на автобусни линии № 31, 32 и 33. Автобусите ще се движат от пл. „Белорусия“ по ул. „Генерал Николов“ до спирка „Трендафил 2“ на ул. „Лазурна“.
Временно няма да се обслужват спирките „Бойката – разклона“ (СТС), разклонът за кв. „Стефановци“ и „Експрес Сервиз“.
Допълнително ще бъде публикувана информация за извънредни курсове до спирките, които временно отпадат от обслужване. При аварийни ситуации ще бъде осигурен свободен достъп за автомобили със специален режим на движение, включително пожарна и спешна медицинска помощ.

-
Новинипреди 6 дни„Арена Механо“ посреща стрелците на България в памет на Тодор Иванов
-
Кримипреди 6 дниМлада жена пострада при катастрофа с „БМВ“ на бул. Априлов
-
Новинипреди 2 дниКупа, златен медал и ваучер спечели Йоан Велчев от престижен шахматен турнир
-
Любопитнопреди 2 дниКак да изберем удобни спортни обувки за всеки ден?
-
Новинипреди 2 дниДържавата прехвърли безвъзмездно имот за Центъра „Кристо и Жан-Клод“
-
Културапреди един денРБ „Априлов – Палаузов“ с подарък към четящите хора в Габрово
-
Новинипреди 8 часаЕстакадата на ул. Лазурна ще бъде затворена от 26 октомври
-
Кримипреди 9 часаПолицията с мащабна акция в Севлиевско в навечерието на изборите




