Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Тунелът под Шипка отново е на дневен ред

Published

on

Областният управител на Габрово Кристина Сидорова постави отново във фокуса на институционалния диалог един от най-важните инфраструктурни проекти за региона и страната – този за Обхода на Габрово от км 20+124,50 до км 30+673,48, включително тунел под връх Шипка.

Темата бе повдигната по време на деветото заседание на Комитета за наблюдение на Програма „Транспортна свързаност“ 2021–2027 г., проведено във Варна, в което областният управител участва като представител на Регионалния съвет за развитие на Северен централен район.

В рамките на заседанието бе отчетен напредъкът по изпълнението на ключовите инвестиции по програмата, като бе подчертано, че през 2025 и 2026 г. не се очаква риск от загуба на европейски средства.

Във връзка с развитието на проекта за обхода на Габрово и тунела под Шипка, областният управител изпрати мотивирано писмо до министъра на транспорта и съобщенията, министъра на регионалното развитие и благоустройството, председателя на Управителния съвет на Агенция „Пътна инфраструктура“ и ръководителя на Управляващия орган на Програма „Транспортна свързаност“ 2021–2027.

С писмото тя настоя за актуална информация относно напредъка по проекта, сроковете за изпълнение и следващите конкретни стъпки.

Според предоставената от Агенция „Пътна инфраструктура“ информация, техническата разработка за участъка от км 22+700 до км 30+673,48, включително тунела под връх Шипка, се очаква да бъде завършена до края на третото тримесечие на тази година. Това е ясен знак, че по темата се работи и че проектът продължава да бъде активен приоритет в дневния ред на отговорните институции.

Съществен напредък е налице и по първия участък от трасето – от км 20+124,50 до км 22+700, за който е издадено Разрешение за строеж, влязло в сила през декември 2025 г. В момента се подготвят необходимите документи за откриване на строителна площадка и определяне на строителна линия и ниво, след което ще могат да започнат строително-монтажните работи в този участък.

От АПИ посочват още, че реализацията на проекта е свързана с изпълнението на редица екологични изисквания, тъй като трасето преминава през територията на Природен парк „Българка“ и защитени зони от екологичната мрежа Натура 2000. В тази връзка предстоят допълнителни анализи и процедури за гарантиране на пълно съответствие с екологичното законодателство.

„Тунелът по Шипка има съществено значение за региона, тъй като ще подобри свързаността с Южна България, ще създаде предпоставки за икономическо развитие и ще повиши инвестиционната привлекателност на региона. Реализацията му има значение не само на регионално, но и на национално ниво, като важна част от транспортната свързаност на страната“, подчерта областният управител Кристина Сидорова и в становището до МРРБ за съгласуване на проекта за Националната концепция за регионално и пространствено развитие до 2040 г.

Зареди още

Икономика

Нов офис на Изи Пей отвори в кв. „Палаузово“ в Габрово

Published

on

Жителите на квартал „Палаузово“ и близките райони вече могат да се възползват от услугите на Изи Пей в новия офис на компанията. Касата се намира на адрес бул. „Столетов“ №80, точно срещу автобусната спирка в посока центъра на Габрово.

Локацията е леснодостъпна и комуникативна. Предлага удобство както за пешеходци, така и за клиенти, които се придвижват с автомобил – в непосредствена близост има възможност за удобно паркиране.

Новият офис на Изи Пей в кв. „Палаузово“ работи от понеделник до петък, в часовия диапазон от 09.30 до 18.00 часа.

Зареди още

Крими

След сбиването в Габрово: МВР предупреждава срещу насаждане на омраза!

Published

on

Във връзка със създалото се обществено напрежение по повод възникналия конфликт на 19 юни 2026 г. между група мъже, прераснал в сбиване, старши комисар Илиян Иванов – директор на Областна дирекция на МВР- Габрово, изразява категоричната позиция, че проявите на саморазправа, агресия и нарушаване на обществения ред са недопустими.

Недопустимо е и възникнали междуличностни конфликти да бъдат използвани за насаждане на напрежение, противопоставяне или омраза между отделни групи от обществото, включително и такива на етническа основа.

Под ръководството на Районна прокуратура- Габрово, Областната дирекция на МВР продължава да извършва оперативно-издирвателни мероприятия по установяване на свидетели и разпити на очевидци с оглед изясняване на цялостната фактическа обстановка по конкретния случай.

Основен приоритет за служителите на МВР е пълното и обективно изясняване на фактите и обстоятелствата по всеки един случай на противоправни деяния, установяването на извършилите и предприемането на всички предвидени в закона мерки спрямо тях.

ОДМВР- Габрово продължава да изпълнява своите правомощия безпристрастно и в съответствие със закона, с цел гарантиране на обществения ред и сигурността на всички граждани.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица