Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Крими
Заловиха 29-годишен, извършил въоръжен грабеж в Габрово

Полицията в Габрово залови 29-годишен мъж, извършил въоръжен грабеж в областния град.
Престъплението е било извършено на 30 август. Тогава около 02.30 часа, чрез спешния телефон 112 в полицията постъпил сигнал от 39-годишен габровец, който се оплакал, че на площад „Игото“ мъж, използвайки заплаха с нож, му отнел сумата от 60 евро.
В резултат от проведените оперативно-издирвателни мероприятия и процесуално- следствени действия служители от РУ-Габрово установили и задържали извършителя на деянието. Това бил 29-годишният местен жител, който е многократно осъждан.
Образувано е досъдебно производство. Работата по случая продължава.

Любопитно
Фестивалът на реката отново събира младите край Янтра


Концерт на изпълнителя Роби, огнено шоу, представяне на младежка стихосбирка, папиемаше глави, дороданго и кинусайга, ролкови кънки и планк предизвикателство? Звучи ли интересно?
За пета поредна година младежкият фестивал „Реките на Габрово – Младежки случки срещу течението“ ще оживи пространството около река Янтра по ул. „Аврам Гачев“, превръщайки го в зона за срещи, музика, творчество, спорт и предизвикателства.
Събитието ще се проведе на 11, 12 и 13 септември и се организира от Младежки център – Габрово и Община Габрово. Времето с активна програма на фестивала е от 15:00 до 22:30 часа, но организаторите приканват габровци да прекарат целия ден на мястото, където ще има сладолед и сладкиши, бира, алкохолни и безалкохолни коктейли и малък арт базар.
Голямото име в програмата тази година е изпълнителят Роби, чиито концерт ще бъде в събота от 20:30 часа. Ще подгряват млади габровски изпълнители и музикален клуб „Main Stage“ към Младежки център – Габрово, а в петък групата, която ще видим на сцената, е Tryavna Revival.
Цели трима диджеи ще се грижат за настроението тази година – в петък вечерта ще завърши с DJ Nick de Brink, в неделя следобед ще караме ролкови кънки с DJ Деси, а вечерта, след един бърз куиз за предизвикателство на ума, DJ Ray Bon ще се опита да обърне течението на реката със страхотен купон. В програмата има още тридневна графити работилница, чиято цел е да обедини и доукраси стените на подпорната стена, където се провежда фестивалът.
Младежите ще се погрижат сами и за екстериора на фестивала – стари училищни столове ще заживеят нов живот, нарисувани от посетителите, а в първия ден на събитието, по време на работилницата с рециклирани материали с Гергана Лазарова-Рънкъл, младите хора ще могат да изработят риби, които ще бъдат инсталирани във водата. Място в програмата имат и по-сериозните теми.
В „Разговор за бреговете“, който ще се проведе на моста до Музей „Дом на хумора и сатирата“, всеки гражданин ще може да научи как предстои да се промени зоната край реката и как ще бъдат обновени сградите и обществените пространства около нея.
Кандидатурата на Габрово за Европейска столица на културата е подкрепена с арт инсталацията „Реката, която ни свързва“, на която габровци са поканени да напишат своите малки обещания за по-красив, чист, добър, забавен и общностно настроен град.
Младежи от Търново и Габрово пък ще предизвикат минувачите да се превъплътят в габровската котка и да отправят послание към габровци – една идея, която ще ни накара да се погледнем отстрани и да си кажем честно много неща. И за финал – две нови работилници, идващи от Изтока – работилница за дороданго – полирани сфери от пръст, подходяща за най-търпеливите посетители на фестивала и кинусайга – изкуство за работа с текстил, като резултат от което очакваме пъстри текстилни пана.
Организаторите обръщат внимание, че част от работилниците са специално отбелязани, като предназначени за младежи над 14 години и те не са подходящи за деца. Можете да запазите своето място в тях като се запишете предварително. Линкове към формулярите за записване са публикувани в социалните мрежи на Младежки център – Габрово.

Новини
Нови заплахи и вандализъм в квартал „Бичкиня“
Ново напрежение в габровския квартал „Бичкиня“, след като в понеделник сутринта в ефира на „Здравей, България“ по Nova.bg разказахме как над 600 жители са внесли подписка за вандализъм и тормоз. Местните тогава се оплакаха от системни набези и заплахи.
Оказа се, че след прякото включване някои от тях отново са били заплашвани. Охранителни камери са заснели ритане и чупене на дворната врата на една от жените, които разказаха в ефира за тормоза.
По думите на Мария Станева след участието ѝ по телевизията са започнали заплахи. Жената казва, че постоянно изпитва страх и не може да излезе спокойно до магазина или да разходи кучето си. „Аз съм онкоболна и искам остатъка от живота си да го изживея спокойно”, коментира тя.
Цялата статия можете да прочетете оттук.

-
Новинипреди 4 дниНад 600 подписа внесоха срещу вандализма и тормоза в кв.“Бичкиня“
-
Кримипреди 4 дниПолицията удари нарколаборатория за синтетични наркотици край Трявна
-
Кримипреди 4 дниТежка катастрофа край Габрово, има загинал (снимки)
-
Новинипреди 3 дниГаброво ще отбележи Деня на Съединението
-
Културапреди 3 дниГабровският шоколад отново събира любителите на традициите
-
Новинипреди 2 дниЯнтра ще преследва първа победа над Пирин
-
Културапреди един денТурнето на „Непознатите българи“ продължава с концерт в Летния театър
-
Културапреди един денИМ-Дряново ще представи „Три погледа към Съединението от 1885 г.”







