Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Любопитно
Мотото на Карнавала догодина ще бъде обявено на специална церемония

По традиция, на 11 ноември, точно в 11 часа и 11 минути, когато часовниците се усъмнят в собствената си точност, а реалността леко се поразклати, Габрово ще отвори портал към Петото годишно време – онова, в което логиката си взема отпуск, а сатирата поема властта.
„Какво ще се случи? Не можем да ви кажем. Не защото не знаем, а защото и ние се страхуваме от отговора. Но едно е сигурно – ще бъде шумно, цветно, абсурдно и напълно габровско. Ще обявим новото мото на Карнавал Габрово 2026 – онова, което ще ни води, вдъхновява и… вероятно ще ни накара да се чудим „Кой го измисли това?!“
Отговорът сигурно е ясен за мнозина – Ние. Съжаляваме. Или пък не. Очаквайте – вълнение, такова, че да накара и паметника на Рачо Ковача да потръпне; нови и стари герои – от бъдещето, миналото и кварталната кръчма; илюзии, които са по-реални от реалността и, разбира се, официалното разпускане на разума.
След 11.11 не носим отговорност за внезапни пристъпи на смях, желание за маскиране или неочаквани изблици на креативност. Ако усетите, че започвате да мислите в рими, да се усмихвате повече или да се обличате като гигантска краставица – вие вече сте заразени от карнавалния вирус. Добре дошли в клуба.
Елате на ул. „Радецка“ – не за да гледате, а за да участвате. Карнавалът не е шоу. Той е диагноза. И ние всички сме диагностицирани … до следващия Карнавал Габрово“, споделят инициаторите на веселата фиеста.


Новини
Диабетът във фокуса на здравна инициатива в Габрово

МБАЛ „Д-р Тота Венкова“ – Габрово със съвместна инициатива с Българската асоциация диабет по повод Световния ден на диабета. На 12 ноември от 11.00 часа д-р Цветослав Милчев, специалист от Клиниката по ендокринология и болести на обмяната към УМБАЛ „Д-Р Г. Странски“ Плевен ще представи новости в лечението на захарен диабет в днешно време.
Срещата ще се проведе в библиотеката на областната болница, като е отворена за лекари, специализанти и за широката публика. Д-р Милчев е завършил Медицински Университет Плевен през 1998 г. Придобива специалност по ендокринология и болести на обмяната и се присъединява към екипа на Клиниката по Ендокринология и болести на обмяната при УМБАЛ “Д-р Г. Странски” Плевен. Член е на Българското дружество по ендокринология, Български лекарски съюз и Европейската асоциация за изследване на диабета (EASD).
Професионалните му интереси са в областта на захарния диабет – тип 1 и тип 2, съвременно инсулинолечение, неинсулинови терапии при диабет тип 2, сензори за глюкозното мониториране, диагностика и терапия при пациенти с инсулинова резистентност и метаболитен синдром, остеопороза (постменопаузална и сенилна) и заболявания на щитовидната жлеза.
Световният ден на диабета се чества всяка година на 14 ноември от 1991-а насам под егидата на СЗО. С резолюция 61/225 от 2006 г. на ООН той е официален празник, наблюдаван от ООН. Изборът на датата не е случаен- това е рожденият ден на Фредерик Бантинг, който заедно с Чарлс Бест прави епохалното откритие за ролята на инсулина при лечението на захарния диабет. Днес, в над 160 страни по света, денят се чества от различни организации, компании, здравни сдружения и съмишленици, обединени от една цел: подобряване начина на живот и лечението на хората с диабет.


Любопитно
Лексикон на успеха: Никола Рахнев от Гората.бг

Инициативата Лексикон на успеха продължава със среща с габровеца Никола Рахнев на 13 ноември от 17.30 часа в зала „Възраждане“. Новината оповестиха от Областна администрация – Габрово.
Световният ден на доброто будителят на десетилетието ще сподели за пътя си като самоизградил се милионер, сериен предприемач и инвеститор, но и вдъхновен мечтател, засадил над 5 милиона дървета.

Рахнев е организирал даряването на стотици тонове храна и още десетки каузи, които са докоснали сърцата на над половин милион българи.
Никола споделя, че е убеден, че всеки може да бъде успешен, щастлив и да живее пълноценен живот.
Входът е свободен, а за всички посетители ще има подаръци. Очаква Ви един открит разговор с много практични съвети, идеи, опит, истории и вдъхновение!


-
Новинипреди 6 дниИван Екимов стана държавен шампион по шахмат
-
Кримипреди 6 дни20 години затвор за севлиевец, убил по жесток начин майка си
-
Културапреди 6 дниИсторически музей – Дряново тръгва на тур с две книги за Колю Фичето
-
Икономикапреди 5 дниНов офис на Изи Пей в квартал „Трендафила“ в Габрово
-
Любопитнопреди 4 дниЖБД „Майчина грижа“ с нов сайт
-
Новинипреди 3 дниГаброво отбелязва Световния ден за възпоменание на жертвите при ПТП
-
Кримипреди 3 дниШест кашона с контрабандни цигари „цъфнаха“ от багажник (снимки)
-
Новинипреди 3 дниПредставиха проекта, модернизиращ водната инфраструктура с 64 млн. лева







