Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест
Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
*Снимка: Радослав Първанов.
От 24 до 26 юли ще се проведе юбилейният XXV-ти Възпоменателен туристически поход „По пътя на четата на Цанко Дюстабанов“ – събитие, което за поредна година ще съживи паметта за едни от най-драматичните страници на българската история.
Походът е посветен на четири значими годишнини: 150 години от Априлското въстание от 1876 г., 148 години от Освобождението на България от османско владичество, 183 години от рождението на Цанко Дюстабанов и 90 години от освещаването на паметника на четата в местността Ранни бунар – мястото на последното ѝ сражение под връх Марагидик в Стара планина.
По маршрута на историческата чета участниците ще преминат през зеленото великолепие на Предбалкана и Балкана, възпроизвеждайки събитията от Априлското въстание.
Организаторите определят похода като „един урок по родолюбие и патриотизъм, един празник на българския дух“. Заявки за участие се приемат до 13 юли 2026 г. на телефони 0898 754 726 и 0878 764 443 при м.с.инж. Милка Караджова.
Андрей Николов официално встъпи в длъжност като заместник областен управител на област Габрово днес. Той е назначен със Заповед на министър-председателя № КВ – 558. Досега изпълняващите длъжността заместник областни управители Мария Кръстева и Ценка Николова са освободени от длъжност, считано от 14 май.
Областният управител Кристина Сидорова представи Николов на екипа с думите: „Вярвам, че ще работим в заедно и се надявам на разбирателство, добри дела и мъдри решения.“
Андрей Николов заема за втори път длъжността заместник областен управител на област Габрово, като подчерта, че за него това е чест и висока отговорност.
“Бих искал да изразя своята искрена благодарност към Министерски съвет и Областния управител за гласуваното доверие. Приемам този мандат не като привилегия, а като приемственост и ангажимент към започнатите дейности.
През изминалия период научих, че диалогът и доброто взаимодействие с местната власт са ключът към успешното развитие на нашия регион. Вярвам, че с опита, който натрупах, и с подкрепата на професионалния екип на администрацията, ще продължим да работим ефективно за просперитета на област Габрово“, каза още Николов.
Състезателите на ШК „Орловец 1997“-Габрово Кристиян Василев, Иван Екимов и Диана Екимова се завърнаха с медали от Детския шахматен турнир Купа „Кирил и Методий“, който се проведе в Казанлък.
Кристиян Василев постигна 4 точки от 7 кръга и стана първи при момчетата до 13 г., като грабна златния медал.
Второ място и сребърен медал при момчетата до 11 г. спечели Иван Екимов с 5 т. от 7 партии, както и Диана Екимова при момичетата до 17 години, която постигна 3,5 т.
Дебютно участие в турнира направиха Доминик Даскалов, който зае 5 място при момчетата до 13 г. и Павел Иванов при момчетата до 11 г., които натрупаха ценен опит.
В турнира за деца до 9 години Клубът бе представен от 7-годишния Стелиян Пелеев, който спечели 2 точки и се нареди пети сред децата в категория „Детска градина“.
-
Икономикапреди 6 дниФермерски пазар в сърцето на Габрово
-
Новинипреди 6 дниКристина Сидорова е новият областен управител на Габрово
-
Кримипреди 6 дниЕдин от биячите, участвал в побоя на ул.“Митко Палаузов“, остава в ареста
-
Новинипреди 6 дниС две купи и с два златни медала се завърна Кристиян Василев
-
Кримипреди 5 дни„Домашен арест“ за единия от побойниците, отговорен за мелето на ул.“Митко Палаузов“
-
Културапреди 5 дниЛюбо Киров с нов албум и концерт в Габрово на 4 юли
-
Новинипреди 6 дниИталианец първи пише в „Ню Йорк Таймс“ за зверствата от Априлското въстание
-
Любопитнопреди 4 дниСевлиево отново ще бъде част от Coca-Cola The Voice Турнето