Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
Румен Радев идва в Габрово с визия за силна икономика и бъдеще за младите
Румен Радев, лидер на коалиция „Прогресивна България“, ще посети Габрово на 29 март (неделя). Срещата с гражданите ще се проведе от 11:00 ч. в зала „Възраждане“.
Събитието ще бъде възможност за открит разговор за бъдещето на града и региона, с фокус върху развитието на местната икономика, насърчаването на високите технологии и създаването на реални перспективи за младите хора.
„Сега е моментът да бъдем безкомпромисно честни – Габрово има огромен потенциал, но са нужни непреклонна решителност и категорични действия, за да бъде реализиран“, посочват от коалицията.
Сред основните акценти ще бъдат икономическият растеж, подкрепата за бизнеса и индустрията, привличането на инвестиции, модернизацията чрез технологии и създаването на условия младите хора да останат и да се развиват в региона.
По време на срещата ще бъдат представени и кандидатите за народни представители на коалиция „Прогресивна България“ от 7 МИР – Габрово – екип, заявяващ готовност да поеме отговорност за развитието на региона. От коалицията отправят покана към всички граждани да се включат и да бъдат част от разговора.
*Публикуваният материал е предоставен от пресцентъра на „Прогресивна България“, във връзка с изборите за 52 Народно събрание, съгласно сключен договор за рекламно – информационно обслужване. „Прогресивна България“ е под номер 21 в интегралната бюлетина. Купуването и продаването на гласове е престъпление.*
Култура
12-годишната Гала Савчева от Габрово спечели „Орфеево изворче“

Град Стара Загора за пореден път се превърна в сцена на традицията и фолклорното изкуство, домакинствайки престижния Национален фолклорен конкурс „Орфеево изворче“.
Сред изключително силна конкуренция от над 100 участници, малката Гала Савчева от град Габрово завоюва престижното първо място и златен медал.
Успехът на 12-годишната талантлива певица е изключително ценен, тъй като е постигнат в най-трудната възрастова група, наравно с ученици от специализираните музикални училища в страната.
Високото отличие бе присъдено от авторитетно жури в състав: Дафинка Дамянова, Чонка Кинева и Тодор Кожухаров. Победните изпълнения на Гала включваха две емблематични северняшки песни: „От Стамбула идат, мамо“ (по музикална постановка на Манка Билчева) и акапелното изпълнение на „Соколе, сиви соколе“ от репертоара на легендарния Кайчо Каменов.

Този престижен резултат е плод на неуморния труд и вдъхновението на вокалния педагог д-р Ана Борисова от Сдружение „Анна-Фолкарт“ – гр. Дряново.
Специални благодарности за професионализма, подкрепата и отдадеността, които стоят зад всяка стъпка на Гала към този висок връх в народното пеене.

Любопитно
Две млади пианистки от МК „Весела” на европейските сцени

„Будапеща и Люксембург ни очакват” – под това мото премина концертът на Адриана Кънева (12 клас) и Ай Хасегава (10 клас), заедно с техни съмишленици от клуба. Събитието се превърна в своеобразен трамплин към международните им изяви. И двете пианистки са вече утвърдени имена – носители на редица национални и международни отличия.
Най-новото признание идва под формата на покани за концертни участия в престижни европейски столици – награди, заслужени с талант и постоянство. Адриана Кънева получава правото да свири в Будапеща след триумфа си на Първия национален конкурс „Орфей на бъдещето” – София 2025, откъдето печели и Гран при на името на Георги Златев-Черкин.

Между 3 и 6 март младата пианистка вече реализира своята награда – с концерти в българското посолство и в Българския културен център в унгарската столица. Изяви, съпроводени от силни емоции, нови контакти и усещане за заслужен връх след близо 14 години отдаденост на пианото.
Предстои ред на Ай Хасегава. Тя е отличена с Първа награда на Международния конкурс „Вивапиано” – София 2025, както и със специална покана за концерт в Люксембург. Между 26 и 29 март Ай ще представи около 20-минутна програма в зала Foyer Europeen.


Символичен домакин на събитието ще бъде българската композиторка Албена Врачанска – член на журито на конкурса. Концертът „Будапеща и Люксембург ни очакват” събра на една сцена и други ученици на клавирния педагог Весела Пенева – Полина Флориду, Иво Велков, Лорен Николова, Александър Стоянов, Кристина Стефанова, Матеа Кънева, Лаура Недева и Елина Табакова.

Публиката аплодира и най-младите участници – Здравко Килифарев и Николай Банковски, които направиха своя сценичен дебют. Начало, което обещава продължение. Музикален клуб „Весела” отново показа, че е място, където талантът се развива, а мечтите – намират своя път към големите сцени.

-
Кримипреди 5 дниСекунди от трагедия: „БМВ“ прелетя през тротоар и се вряза в магазин в Габрово
-
Любопитнопреди 5 дниКак да носите мъжки кожени якета правилно?
-
Културапреди 6 дниНаши формации представиха България и Европа на фестивал на остров Бали
-
Новинипреди 2 дниГЕРБ – СДС откри предизборната си кампания в област Габрово
-
Новинипреди 2 дниДопълват областният регистър на военните паметници с още два
-
Културапреди един денИсторически музей – Дряново представя нова изложба на Петранка Новосад
-
Новинипреди 2 дни„Янтра“ срещу „Фратрия“: сблъсък с висок залог
-
Кримипреди един денПогнаха шофьора на „БМВ“-то, забило се в магазин на Бичкинята











