Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
Затварят частично бул. „Могильов“ заради ремонт

От днес, 10 юни, започват строително-ремонтни дейности по бул. „Могильов“ в участъка от кръстовището с ул. „Стефан Караджа“ до кръстовището с ул. „Зелена Ливада“.
По време на ремонта движението ще се осъществява в две ленти при въведена временна организация и съответната пътна сигнализация, информираха от Община Габрово.
От администрацията на кмета призовават всички водачи да преминават с повишено внимание и да спазват указанията в района на ремонтните дейности.

Икономика
Gabrovo Digital Summit показва технологичното бъдеще на Габрово
Защо една ИТ конференция е толкова важна за Габрово?
Отговорът се крие в ДНК-то на града, който още от времето на „българския Манчестър“ се развива благодарение на иновациите и предприемаческия дух. Днес, в ерата на изкуствения интелект, Gabrovo Digital Summit се превръща в естествено продължение на този завет, като свързва традициите ни с икономиката на бъдещето и разкрива нови перспективи.
Събития като Gabrovo Digital Summit са ключови за местната общност – те събират на едно място водещи имена от технологичния сектор, които рядко могат да бъдат срещнати извън най-големите национални форуми, вдъхновяващи личности и доайени в областта на информационните технологии. Конференцията е насочена както към ученици и студенти, така и към предприемачи и доказани специалисти, създавайки безценна възможност за обмен на знания, идеи и опит.
Събитието ще се проведе за седми път, затвърждавайки позицията си като най- голямата технологична конференция в Централна България. Зад инициативата стоят млади и амбициозни хора от ИТ сферата. Организатори са JAKALA – международна компания с присъствие в Габрово и дългогодишен опит в сферата на технологиите, данните и дигиталната трансформация, начело с Божидар Бошнаков – човекът-двигател зад инициативата.
На 20 юни Габрово отново ще бъде място за среща на идеи, технологии и хора с визия за бъдещето – запазете своето място още днес!
Участието в конференцията е напълно безплатно, но изисква предварителна регистрация на адрес: https://tinyurl.com/2hmnjsjs.
Крими
22-годишен, с десет присъди, се изправя пред съда за единадесета

По искане на Районната прокуратура в Габрово, 22-годишен рецидивист бе с взета мярка за неотклонение „задържане под стража“ за извършени кражби.
Мъжът с инициали Б.Ш. е привлечен в качеството на обвиняем за това, че през периода 18.11.2025 г. – 20.01.2026 г. в севлиевска игрална зала и от паркиран лек автомобил в град Габрово при условията на продължавано престъпление и опасен рецидив, откраднал пари, собственост на двама граждани, общо сумата от 407,79 евро.
С постановление на Районна прокуратура – Габрово Б.Ш. е бил задържан за срок до 72 часа. Обвиняемият е осъждан многократно. По отношение на него има влезли в сила общо 10 присъди, преобладаващата част от които са за престъпления против собствеността. Той вече е търпял наказание лишаване от свобода, като е бил освободен от затвора само 2 месеца преди да извърши отново престъпление.
За престъплението по което Б.Ш е привлечен в качеството на обвиняем е предвидено наказание от 2 до 10 години лишаване от свобода.
Съдът възприе доводите на Районна прокуратура-Габрово за наличието на реална опасност обвиняемият да извърши и друго престъпление от общ характер в хода на наказателното производство, поради което взе най-тежката мярка за неотклонение.
Определението подлежи на обжалване пред Габровски окръжен съд.

-
Кримипреди 6 дниДвама 15-годишни на тротинетка бягаха от полицията и не успяха
-
Културапреди 7 дниСлавейковите празници ще се проведат в средата на юни (Програма)
-
Кримипреди 5 дниПолицай Станимир Братов напуска МВР след близо 4 десетилетия безупречна служба
-
Кримипреди 6 дниФалшива бомбена заплаха в 5 училища и 3 градини вдигна полицията на крак
-
Кримипреди 6 дниКриминалисти иззеха два незаконни пистолета и патрони в Габрово
-
Кримипреди 6 дниПредстои пълномащабно учение в Габрово
-
Новинипреди 7 дниКачеството на питейната вода в засегнатите от наводнения райони се нормализира
-
Новинипреди 6 дниНеврологичното отделение разполага с ехограф от последно поколение







