Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Култура

Родственици на Колю Фичето ще се съберат в Дряново за среща

Published

on

Исторически музей – Дряново ще бъде домакин на голяма родова среща с наследници на възрожденския майстор Колю Фичето. Това е първата подобна среща от 20 години насам, като в родния град на един от най-значимите строители у нас се очаква да пристигнат над 40 души от цялата страна – продължители на Фичевия род.

Събитието ще се проведе на 23 септември, вторник, и ще бъде отбелязано с богата и интересна програма. За родствениците на Фичето е организирана специална обиколка на Дряново, включваща посещения на емблематични места и архитектурните шедьоври, сътворени от Първомайстора и съхранени до наши дни. Музейните специалисти ще запознаят гостите с гения и делото на възрожденския строител чрез беседи и разкази.

Турът ще започне от Исторически музей – Дряново, където ще бъде разгледана постоянната експозиция Колю Фичето „Живот и творчество“. След това участниците ще посетят църквата „Свети Никола“, където отец Филип ще ги приветства и ще сподели повече за градежа на храма. Обиколката ще завърши при един от най-разпознаваемите символи на Дряново – моста, изграден от Колю Фичето и завещан на поколенията.

Кулминацията на Родовата среща ще бъде в Историческия музей от 17.30 часа, когато ще се проведе официалната част от програмата. В рамките ѝ ще бъде представена най-новата книга „(Не)Познатият Колю Фичето (1800 – 1881)“, посветена на Строителния колос на българското Възраждане. Авторът на изданието д-р Венелин Бараков, главен уредник в ИМ – Дряново, ще представи свои актуални изследвания и наблюдения върху църкви, къщи, кули-камбанарии, мостове и обществени сгради, дело на гения на Колю Фичето, поместени в книгата.

Родовата среща е част от програмата на Националните чествания „(Не)познатият Колю Фичето“, посветени на 225 г. от рождението на възрожденския майстор, които се организират от ИМ – Дряново и Община Дряново, под патронажа на Министерството на културата.

Зареди още

Икономика

Фирма „ЕМКБ“ АД набира работници

Published

on

Фирма „ЕмКБ“ АД, част от германски холдинг за производство на електромотори, разширява своята дейност в България и търси работници за своето производство. Предлагаме обучение.

Ако проявявате интерес, изпратете своята автобиография на: radulova@emcb.bg.

За повече информация се свържете с нас на: 0885 911 850.

Зареди още

Култура

Създава се Регионален център „Кристо и Жан-Клод“ в Габрово

Published

on

Министерският съвет прие Постановление за създаване на Регионален център за съвременно изкуство „Кристо и Жан-Клод“. Регионалният център за съвременно изкуство „Кристо и Жан-Клод“ е регионален културен институт по смисъла на Закона за закрила и развитие на културата с предмет на дейност: създаване, разпространение, представяне и популяризиране на културни продукти на съвременното изкуство и недвижимото културно наследство и образователна, изследователска и развойна дейност в областта на културата и творческите индустрии.

Центърът е със седалище град Габрово и териториален обхват на дейността – община Габрово и общините: Севлиево, Трявна и Дряново. За създаването на центъра е прието Решение № 223 от 28 ноември 2024 г. на Общинският съвет на община Габрово.

Изразени са положителни становища на общините Севлиево, Трявна и Дряново и съгласие от Областния управител на област Габрово. Чрез създаването на регионалния център за съвременно изкуство ще се създадат условия за изява на творци, производители и индустриалци, развиващи дейност на територията на общините в област Габрово.

Центърът ще има положителен принос в създаването на връзки между различните професионални общности и за утвърждаването на района като културен център с устойчив туризъм и икономическо развитие.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица