Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Крими

Заловиха 29-годишен, извършил въоръжен грабеж в Габрово

Published

on

Полицията в Габрово залови 29-годишен мъж, извършил въоръжен грабеж в областния град.

Престъплението е било извършено на 30 август. Тогава около 02.30 часа, чрез спешния телефон 112 в полицията постъпил сигнал от 39-годишен габровец, който се оплакал, че на площад „Игото“ мъж, използвайки заплаха с нож, му отнел сумата от 60 евро.

В резултат от проведените оперативно-издирвателни мероприятия и процесуално- следствени действия служители от РУ-Габрово установили и задържали извършителя на деянието. Това бил 29-годишният местен жител, който е многократно осъждан.

Образувано е досъдебно производство. Работата по случая продължава.

Зареди още

Любопитно

Фестивалът на реката отново събира младите край Янтра

Published

on

Концерт на изпълнителя Роби, огнено шоу, представяне на младежка стихосбирка, папиемаше глави, дороданго и кинусайга, ролкови кънки и планк предизвикателство? Звучи ли интересно?

За пета поредна година младежкият фестивал „Реките на Габрово – Младежки случки срещу течението“ ще оживи пространството около река Янтра по ул. „Аврам Гачев“, превръщайки го в зона за срещи, музика, творчество, спорт и предизвикателства.

Събитието ще се проведе на 11, 12 и 13 септември и се организира от Младежки център – Габрово и Община Габрово. Времето с активна програма на фестивала е от 15:00 до 22:30 часа, но организаторите приканват габровци да прекарат целия ден на мястото, където ще има сладолед и сладкиши, бира, алкохолни и безалкохолни коктейли и малък арт базар.

Голямото име в програмата тази година е изпълнителят Роби, чиито концерт ще бъде в събота от 20:30 часа. Ще подгряват млади габровски изпълнители и музикален клуб „Main Stage“ към Младежки център – Габрово, а в петък групата, която ще видим на сцената, е Tryavna Revival.

Цели трима диджеи ще се грижат за настроението тази година – в петък вечерта ще завърши с DJ Nick de Brink, в неделя следобед ще караме ролкови кънки с DJ Деси, а вечерта, след един бърз куиз за предизвикателство на ума, DJ Ray Bon ще се опита да обърне течението на реката със страхотен купон. В програмата има още тридневна графити работилница, чиято цел е да обедини и доукраси стените на подпорната стена, където се провежда фестивалът.

Младежите ще се погрижат сами и за екстериора на фестивала – стари училищни столове ще заживеят нов живот, нарисувани от посетителите, а в първия ден на събитието, по време на работилницата с рециклирани материали с Гергана Лазарова-Рънкъл, младите хора ще могат да изработят риби, които ще бъдат инсталирани във водата. Място в програмата имат и по-сериозните теми.

В „Разговор за бреговете“, който ще се проведе на моста до Музей „Дом на хумора и сатирата“, всеки гражданин ще може да научи как предстои да се промени зоната край реката и как ще бъдат обновени сградите и обществените пространства около нея.

Кандидатурата на Габрово за Европейска столица на културата е подкрепена с арт инсталацията „Реката, която ни свързва“, на която габровци са поканени да напишат своите малки обещания за по-красив, чист, добър, забавен и общностно настроен град.

Младежи от Търново и Габрово пък ще предизвикат минувачите да се превъплътят в габровската котка и да отправят послание към габровци – една идея, която ще ни накара да се погледнем отстрани и да си кажем честно много неща. И за финал – две нови работилници, идващи от Изтока – работилница за дороданго – полирани сфери от пръст, подходяща за най-търпеливите посетители на фестивала и кинусайга – изкуство за работа с текстил, като резултат от което очакваме пъстри текстилни пана.

Организаторите обръщат внимание, че част от работилниците са специално отбелязани, като предназначени за младежи над 14 години и те не са подходящи за деца. Можете да запазите своето място в тях като се запишете предварително. Линкове към формулярите за записване са публикувани в социалните мрежи на Младежки център – Габрово.

Зареди още

Новини

Нови заплахи и вандализъм в квартал „Бичкиня“

Published

on

Ново напрежение в габровския квартал „Бичкиня“, след като в понеделник сутринта в ефира на „Здравей, България“ по Nova.bg разказахме как над 600 жители са внесли подписка за вандализъм и тормоз. Местните тогава се оплакаха от системни набези и заплахи.

Оказа се, че след прякото включване някои от тях отново са били заплашвани. Охранителни камери са заснели ритане и чупене на дворната врата на една от жените, които разказаха в ефира за тормоза.

По думите на Мария Станева след участието ѝ по телевизията са започнали заплахи. Жената казва, че постоянно изпитва страх и не може да излезе спокойно до магазина или да разходи кучето си. „Аз съм онкоболна и искам остатъка от живота си да го изживея спокойно”, коментира тя.

Цялата статия можете да прочетете оттук.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица