Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест
Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Пиян водач с лек автомобил „Тойота“ предизвика катастрофа в Габрово. Пътният инцидент е станал вчера, 23 август, около 17.00 часа на ул.“Капитан Дядо Никола“, информираха от пресцентъра на Областната дирекция на МВР – Габроово.
По данни на полицията 54-годишният водач, който е от Габрово, е шофирал с 2,49 промила алкохол. При движение по улицата, той се ударил в задната част на лек автомобил марка „Хюндай И 20″, който предприел маневра завиване на ляво.
Пробата за алкохол на втория водач пробата е отрицателна.
54-годишният габровец е дал кръвна проба за химически анализ. По случая е образувано бързо производство за извършено престъпление по чл. 343б, ал. 1 от НК.
*Снимки: Симеон Петков, фейсбук.
Още един безобразно пиян водач е бил хванат отново вчера в Габрово. Часове по-късно, около 19.25 часа, на бул. Столетов, екип на полицията спрял лек автомобил „Мазда 3“, управляван от 52-годишен водач от Габрово.
При извършаната проверка за алкохол дрегерът отчел данни от 2,86 промила в количеството издишан въздух.
Габрово започва реализацията на пилотно водно решение за събиране и използване на дъждовна вода за напояване на градските зелени площи. Проектът е насочен към два от все по-актуалните проблеми на градовете – интензивните валежи и продължителните сухи периоди.
Вместо дъждовната вода да бъде отвеждана, тя ще се задържа, съхранява и използва при необходимост. Преди избора на решение са проучени девет варианта. Избран е комбиниран подход с два локални източника – дъждовна вода и повърхностни води от р. Синкевица при пълноводие.
Дъждовната вода ще се събира от покрива на Драматичния театър „Рачо Стоянов“ – сградата на НЧ „Априлов-Палаузов-1861“. След филтриране тя ще се отвежда към съоръжения за съхранение. Допълнителен ресурс ще осигурява дренажно водовземане от р. Синкевица.
Специално съоръжение до реката ще събира инфилтрирана в речното дъно вода при високи води.
Системата ще обслужва градинката срещу бившия Дом на книгата и зелената зона при кръстовището на улиците „Чардафон“ и „Баждар“. Напояването ще бъде автоматизирано.
Ще се следят количеството използвана вода и влажността на почвата, за да се ограничи ненужният разход на ресурс. Предвидена е и фотоволтаична система, която ще осигурява възобновяема енергия за съоръженията и напояването.
Целта е въглеродният отпечатък на системата да бъде сведен почти до нула. Пилотният проект е практическа стъпка към адаптацията на Габрово към климатичните промени.
Градът ще тества модел, при който водата от интензивните валежи се превръща в ресурс за зелената инфраструктура, а използването на питейна вода за поливане се ограничава.
Община Габрово извърши подмяна на феромоновите уловки, поставени на засегнатото дърво от вид бор в зелената площ, разположена между ул. „Капитан Дядо Никола“ и ул. „Йосиф Соколски“.
Действието е част от планираните мерки за наблюдение и контрол на разпространението на боровата процесионка и се реализира със съдействието на екипа на ОП „Озеленяване“ и “Отрови“ ЕООД.
През май т.г., след проверка във всички паркове в града, беше установено наличие на един пашкул в короната на дърво в зоната между ул. „Капитан Дядо Никола“ и ул. „Йосиф Соколски“.
През юни беше поставен капан, което сега показва реално резултат, тъй като в него се събират мъжки пеперуди, което е индикатор за успешно привличане и ограничаване на популацията.
Сега феромонът е подменен, за да се осигури непрекъснат мониторинг и ефективност на уловката. Дейностите се изпълняват по указания на експертите от Лесозащитна станция – София, с които Община Габрово работи по темата.
Мерките са превантивни и ще продължават, а капаните ще се увеличават, за да се гарантира спокойствието на гражданите. Целта е ранно установяване и ограничаване на разпространението на процесионката в градската среда.
