Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Крими

61-годишен мъж загуби живота си след катастрофа с мотор

Published

on

61-годишен мъж от севлиевското село Шумата загуби живота след като катастрофира с мотор.

Тежкият инцидент е станал в събота, 1 август, около 10.00 часа в прохода Шипка. По данни на полицията мотористът е самокатастрофирал.

На място незабавно е бил изпратен полицейски екип, който установил самоличността на водача. Той е бил транспортиран в габровската болница, където по-късно починал.

Според първоначалната информация водачът се е ударил в крайпътната мантинела.

Причините за инцидента са в процес на изясняване.

Зареди още

Новини

Денислав Иванов от ШК „Орловец 1997“ стана първи на турнир

Published

on

Състезателят на ШК „Орловец 1997“ Габрово Денислав Иванов спечели градския шахматен турнир в Дряново при мъжете.

Той бе посветен на дългогодишния треньор и състезател на Дряново Марин Денев и се организира от Община Дряново и НЧ „Дряновска пробуда 2008“.

Денислав Иванов, който мери сили в турнира за възрастни, заслужено се нареди първи и грабна купата и златния медал.

13-годишният Стефан Тотев и 10-годишният Иван Екимов също се включиха в турнира за възрастни. Стефан беше на крачка от медала, като се нареди на 4-то място.

Достойно в турнира за големи се представи и 10-годишният Иван Екимов. Всички участници получиха грамоти и натрупаха ценен опит.

Зареди още

Култура

30 участници усвоиха майсторството на традиционните пещи и огнища в Етър-а

Published

on

Тридесет участници, четирима майстори на терен и петима лектори взеха участие в единадесетото издание на образователната програма „В света на старопланинската архитектура“, което се проведе между 31 юли и 2 август. Инициативата е организирана от музей „Етър“ и сдружение „Мещра“, с финансовата подкрепа на Камарата на архитектите в България.

Темата тази година, „Топлината в дома: От древното огнище до модерния уют“, постави акцент върху практическото изграждане на традиционна пещ и огнище. Всички преминали през тридневното обучение получиха „Уверително“ – официалният документ, който музей „Етър“ издава за придобитите знания и умения.

Практическият модул даде възможност на участниците да работят рамо до рамо с утвърдени специалисти в занаята. Павел Кунчев, един от признатите майстори реставратори в музей „Етър“, води обучението за изграждане на каменна основа за отоплителните съоръжения. Част от курсистите надградиха своите умения по каменна зидария, придобити в предишни издания на програмата.

Дървените елементи и носещата конструкция бяха във фокуса на практиката, водена от реставратора Валентин Дамянов. С отличните си комуникационни умения и задълбочени знания той демонстрира различните видове традиционни инструменти, тяхната поддръжка и правилната им употреба в целия процес.

Арх. Николай Маринов от сдружение „Мещра“ преведе участниците през майсторството за работа с глина и естествени материали, необходими за изграждането на самата пещ и огнище.

Важна част от практическата работа бе свързана с приготвянето на храната. Реставраторът Боян Генев запали пещта на занаятчийската чаршия още в 9:00 часа сутринта, показвайки тънкостите при подреждането на разпалките, поддържането на температурата и равномерното разпределяне на жарта. Точно в 14:00 часа в пещта бяха поставени тавите с вечерята, която по-късно бе споделена на открито в нощния музей.

Лекционният модул от първия ден (31 юли) предложи теоретична основа и дискусии, свързващи историческото наследство със съвременния начин на живот: Арх. Николай Маринов и д-р инж. Петя Груева от сдружение „Мещра“ откриха програмата с лекция за принципите на отоплителните системи в традиционната архитектура.

В следващ панел арх. Маринов представи и съвременни алтернативи за отопление на дърва при еднофамилни сгради.

Уредникът в музей „Етър“ Даниела Димкова разви темата за традиционната храна и нейната връзка с огнището, а д-р арх. Мирелла Кафкова (сдружение „Мещра“ / ИЕФЕМ към БАН) разгледа ритуалните и обредните практики при съграждането на домашното огнище.

Обзорна беседа в експозицията на музея с акцент върху отоплителните съоръжения проведе уредникът Георги Георгиев. Връзката между еволюцията на огнището и типологията на традиционното жилище бе представена от гл. ас. арх. Теодора Къналиева от Университета по архитектура, строителство и геодезия.

Програмата „В света на старопланинската архитектура“ за пореден път затвърди ролята си на мост между традиционните строителни техники и съвременната архитектурна практика, превръщайки автентичните знания в ценен ресурс за бъдещето.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица