Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Янтра се превърна в трамплин за български футболисти

Published

on

Сезон 2025/2026 ще остане един от най-успешните в съвременната история на ОФК Янтра Габрово. „Ковачите“ бяха само на 15 минути от завръщане в Първа лига след 33 години чакане, завършиха на второ място във Втора лига и спечелиха уважението на футболната общественост със своя стил на игра и последователност.

Още по-впечатляващо е, че всичко това беше постигнато с изцяло български състав – нещо, което днес е истинска рядкост в професионалния футбол. Почти половината от футболистите бяха местни момчета, а клубът остана верен на своята философия да развива родни таланти, вместо да разчита на чуждестранни играчи.

Именно тази философия превърна Янтра в един от най-добрите клубове за развитие на български футболисти. Само след края на изминалия сезон трима основни играчи направиха следващата стъпка в кариерата си.

Божидар Пенчев подписа с ФК Септември София и ще играе в Първа лига. Георги Бабалиев реализира трансфер в киргизстанския ФК Алай. Константин Иванов продължи кариерата си в румънския ЧСМ Олимпия Сату Маре. Това обаче не е случайност, а тенденция, която Янтра изгражда през последните години. След силните си изяви с екипа на клуба Ивайло Иванов премина в ЦСКА 1948, а само преди няколко месеца игра финал за Купата на България с Локомотив Пловдив.

Георги Върбанов също направи крачка към Първа лига след престоя си в Габрово. Божидар Томовски продължи кариерата си в елита на българския футбол. По същия път минаха имена като Христо Митев, Иван Василев и други.

През последните години Янтра доказа, че клубът не само постига добри резултати, но и изгражда състезатели, които са готови за следващата крачка в своята кариера. Това превръща Янтра в един от малкото клубове в България, които успешно съчетават развитието на български футболисти с високи спортни резултати.

Без нито един чужденец в състава си, габровският клуб показа, че с доверие към родните играчи може да бъде конкурентен и едновременно с това да се бори за промоция в Първа лига.

Сезонът не донесе промоция в елита, но затвърди нещо много по-ценно – Янтра е разпознаваем като клуб, който дава шанс на българските футболисти, развива ги и ги подготвя за следващото ниво. А това е модел, който все по-рядко се среща в съвременния професионален футбол.

Зареди още

Любопитно

Детски празник на новата площадка зад библиотеката в Габрово на 6 юли

Published

on

Община Габрово организира детски следобед, изпълнен с игри и изненади, който ще се проведе в понеделник, 6 юли, от 17.00 до 18.00 часа на детската площадка зад Регионална библиотека „Априлов – Палаузов“.

Инициативата е насочена към най-малките жители на града, както и към гостите на Габрово, а входът е свободен за всички семейства, които искат да прекарат приятно време заедно.

Събитието се организира съвместно с няколко институции и организации, които работят активно с деца и хора в неравностойно положение. Сред тях са Държавен куклен театър Габрово, Център за обществена подкрепа към Сдружение „ИМКА“, Дневен център за пълнолетни лица с увреждания, Дневен център за деца с увреждания, Център за социална рехабилитация и интеграция „Келер“, Регионална библиотека „Априлов – Палаузов“, както и кафе Липите.

Очаква се децата да могат да участват в различни занимания и игри, подготвени специално за случая, докато родителите ще имат възможност да наблюдават или да се включат заедно с тях.

Организаторите канят всички семейства с деца да се възползват от инициативата и да прекарат част от следобеда на понеделник в компанията на приятели, игри и добро настроение край библиотеката.

Зареди още

Новини

Кметът на Габрово посрещна финландския посланик

Published

on

Кметът на Габрово Таня Христова посрещна в кабинета си финландския посланик у нас Н.Пр. Кирсти Полянкука.

„Среща, която вярвам отвори нови хоризонти за партньорство и общи инициативи. Заедно с моите колеги разказахме за силните страни на нашия град. Споделих за проектите, които развиваме и за сътрудничеството ни с финландски региони като Лаперанта в сферата на транспорта и мобилността, Университета в Лапланд, както и Турку в областта на енергийната ефективност. Обсъдихме управлението на отпадъците, депото и възможностите за оползотворяване – тема, по която можем да учим много от финландския опит“, коментира Таня Христова.

Особен акцент е бил поставен върху развитието на Енергийните общности и активното участие на гражданите – модел, който може да промени начина, по който се произвежда и споделя енергия.

„Говорихме и за културата и разбира се нашата голяма амбиция да се впуснем в надпреварата за Европейска столица на културата 2032. Посланичката веднага направи връзка с Оулу – финландския град, който вече носи тази титла и предложи да обменяме опит“, допълни Христова.

Финландският първи дипломат у нас е подчертал, че макар посолството да е малко, желанието им за активна работа е на лице, особено в сферите на иновации, дигитализация и автоматизация.

Всъщност се оказва, че Габрово е единствената община в България със Стратегия за интелигентна специализация, а тук функционира и Дигиталният иновационен хъб към Регионалния иновационен център, така че партньорство по тази линия звучи логично.

„Финландия е прекрасен партньор – с опит, от който можем да учим и с решения, които можем да прилагаме в нашия град. Както каза и самата Н.Пр. Кирсти Полянкука това е първата среща помежду ни, която вярваме ще прерасне в дълготрайно партньорство“, подчертаха още от местната общинска администрация.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица