Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Икономика

Габрово гради бизнес общност: Предстои Втората вечер на Gabrovo Informal

Published

on

Малко повече от седмица преди втората си вечер, новата габровска нетуъркинг инициатива Gabrovo Informal почти е запълнила залата. На 21 ноември, събота, от 19.30 часа в ресторант Балкан предприемачи, професионалисти и хора с бизнес идеи ще се срещнат безплатно, но само ако са се регистрирали онлайн: https://gabrovoinformal.com/produkt/bilet-2/

Капацитетът на залата налага ограничение на местата и интересът към вечерта вече е голям, като до момента те са почти запълнени. Желаещите да присъстват е добре да не отлагат регистрацията си.

Паралелно с подготовката на събитието тече и партньорска кампания, в която всеки може да подкрепи Gabrovo Informal и името му да бъде позиционирано върху печатните материали за втората вечер. Тя ще е активна до края на седмицата.

„Партньорската кампания, в която всеки може да подкрепи Gabrovo Informal и неговото присъствие да бъде позиционирано на печатните материали за втората вечер, ще е активна до края на тази седмица“, информира Васил Гърбов, основател на Gabrovo Informal.

„Ако сте от Габрово или региона, развивате бизнес или сте професионалист, който търси нова среда, възможности и запознанства с хора със сходни интереси, чувствайте се поканени!“, заяви Гърбов в LinkedIn.

Партньорите получават конкретни ползи и дивиденти: видимост пред общността, профил в платформата и възможност да представят своя бизнес и свободни позиции. Към инициативата могат да се присъединят както компании, така и физически лица.

Подкрепата ще бъде насочена към две направления. Първото са постоянните нетуъркинг събития, сред които вечерите и Informal Talks, формат, включващ лайф подкаст сесии с успешни български предприемачи. Второто е платформата ingabrovo.com. Идеята ѝ е да създаде безплатна регионална борса за работа с профили на специалисти и тяхната квалификация, заедно с каталог на компаниите и обяви от региона, които да носят възможност да се привлекат и потенциални външни инвеститори. „Целта е да изградим централизиран хъб за възможностите в Габрово“, информира Васил Гърбов.

Медиен партньор на Gabrovo Informal е „Габрово Нюз“. Годишните партньорски пакети на Gabrovo Informal и ползите за вашия бизнес можете да откриете оттук: https://gabrovoinformal.com/#support

Мрежата от контакти в един град се гради от тези, които се включат в началото. Побързайте, за да сте сред първите и да станете част от бъдещето на бизнеса в Габрово!

Зареди още

Новини

ЦСОП – Габрово успешно приключи проект за мобилност по програма Еразъм+

Published

on

Зареди още

Крими

Полицай отнесе тупаник в челюстта, фрасна го скандалджия

Published

on

24-годишен полицай пострада при опит да задържи 47-годишен мъж, участвал в свада. Полицейският служител е установен с хематом в областта на челюстта.

Случката се разиграла в събота вечерта на бул. Могильов в Габрово. Тогава, около 22.50 часа при обход по булеварда, автопатрулен екип се натъкнал на група лица, между които бил възникнал конфликт.

Полицейските служители незабавно предприели действия за прекратяване на нарушението на обществения ред.

Двама от мъжете – на 19 и 47 г., не изпълнили отправените им полицейски разпореждания.

При задържането на 47-годишния мъж, пострадал 24-годишният полицейски служител. Той бил прегледан от екип на ЦСМП, който установил хематома в областта на челюстта.

Двамата скандалджии били отведени в местния арест, където били задържани за срок до 24 часа по реда на Закона за МВР.

По случая е образувано досъдебно производство.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица