Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Крими

Тежка катастрофа край Габрово, има загинал (снимки)

Published

on

Тежка катастрофа е станала днес, 31 август, в следобедните часове в габровското село Донино. Ударили са се лек автомобил „Опел“, с великотърновска регистрация и камион „Волво“.

За инцидента първи съобщиха потребители в мрежата, които публикуваха снимки от мястото на инцидента.

По неофициална информация при настъпилото произшествие е загинал водачът на леката кола, която се е блъснала челно в движещия се насреща товарен автомобил.

Снимка: Пътна помощ Габрово

Лекият автомобил се е движил в посока към Габрово. Ударът е бил толкова силен, че предната част на колата е силно деформирана. Вероятната причина за катастрофата е несъобразена скорост, но това тепърва ще бъде установено и изяснено.

На място се е отзовал екип на полицията. Движението на автомобили в района е преустановено. Предстои да бъде извършен оглед на местопроизшествието. Използват се обходни маршрути за преминаване.

Зареди още

Крими

Полицията удари нарколаборатория за синтетични наркотици край Трявна

Published

on

Нарколаборатория за синтетични наркотици е била разкрита в село Кашенци, информираха от пресцентъра на Областната дирекция на МВР-Габрово.

Тя е била неутрализирана при специализирана полицейска операция за противодействие на престъпления, свързани с наркотични вещества, проведена на 28 август.

В акцията са участвали служители на ОДМВР-Габрово и Районно управление- Трявна.

В хода на процесуално – следствените действия в частен имот служителите на реда открили помещение, обособено като лаборатория. При претърсването било открито и иззето жълто кристалообразно вещество. Това бил готовият продукт след синтеза на наркотика, който при направения полеви наркотест реагирал на наркотичното вещество „метамфетамин“. Откритата дрога била с общо тегло около 120 грама.

Отделно било иззето и лабораторно оборудване, различни видове прекурсори и отпадъчни материали, свързани с процеса на производство на синтетични наркотични вещества.

На място били установени трима души – двама мъже и жена. Тяхната съпричастност към престъпната дейност предстои да бъде изяснена.

По случая е образувано досъдебно производство за извършено престъпление по чл. 354а, ал.1 от НК. Уведомена е Окръжна прокуратура- Габрово.

Зареди още

Новини

Над 600 подписа внесоха срещу вандализма и тормоза в кв.“Бичкиня“

Published

on

Жителите на габровския квартал „Бичкиня” сигнализираха за ескалиращо напрежение и системни нарушения на обществения ред в района, като внесоха подписка, подкрепена от над 600 души.

„От година и половина в квартала се заселиха хора, които не спазват правилата, получаваме заплахи, а имуществото ни бива разрушавано”, коментира Полина Санкийска в предаването „Здравей, България“ по Nova.bg.

По думите ѝ жителите на града биват замеряни с различни предмети, включително камъни и ябълки по прозорците, и се стига до разрушаване на частна собственост и автомобили.

Проблемът е съсредоточен около една конкретна къща на ул. „Коста Евтимов”, където според сигналите живеят 22 души.

Цялото видео можете да изгледате оттук.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица