Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

КВС Янтра Габрово с блестящо представяне на турнир в Бургас

Published

on

Габровският клуб по водно спасяване се завърна от най-престижното национално състезание с пълни ръце медали и с горчив послеслов за условията, при които се подготвя у дома.

КВС Янтра Габрово записа поредното си силно представяне на национално ниво, завоювайки престижното 4-то място в отборното класиране на най-авторитетния турнир по водно спасяване в страната, проведен в Бургас. От тази година надпреварата носи името на доц. Стоян Андонов – доайен и легенда на водното спасяване в България, който ни напусна в края на миналата година.

Турнирът се проведе в рамките на два дни. През първия над 120 състезатели от 10 отбора мериха сили в най-големия плувен комплекс в страната – Парк Арена ОЗК, а вторият ден бе посветен на атрактивните плажни и морски дисциплини. Организацията се осъществи с помощта на над 30 доброволци, преподаватели и студенти от НСА „Васил Левски“, плувен клуб „Започни да плуваш“, с подкрепата на Български червен кръст и Община Бургас.

Габрово излезе на старта едва с шестима състезатели – скромен състав дори по стандартите на малките клубове. И въпреки това отборът приключи пред утвърдени имена на клубове като Левски и Черно Море Варна. Резултат, който говори сам за себе си.

Локомотивът на отбора отново беше Георги Пенчев, който завоюва 3 златни и 1 сребърен медал в индивидуалните дисциплини и 2-ро място в крайното комплексно класиране в категория „мъже“. За успеха на отбора допринесе и силното представяне на Християн Митев при юношите. Той успя да извоюва пълен комплект медали 1 златен, 1 сребърен и 1 бронзов медал в индивидуалните дисциплини и редица призови класирания в останалите дисциплини, които донесоха важни точки за отбора, отреждайки му 4-то място в крайното комплексно индивидуално класиране.

Силно участие въпреки оскъдната подготовка габровския клуб записа и при девойките, където Анна Христова и Габриела Каменова се окачиха съответно със сребро и бронз в дисциплината Плажни Флагове. Михаела Александрова направи много добри плувания, класирайки се на 4-то и 5-то място в повечето дисциплини, като все пак и тя се окичи със сребърен медал в щафетното хвърляне на въже заедно с Анна Христова.

Безспорно най-голямата изненада в турнира сътвори най-малкият участник в състезанието – Ивайло Пенчев, който въпреки скромния си ръст и възраст успя, под бурни аплодисменти, да завоюва златото в дисциплината Плажни Флагове, в категория юноши младша. Ивайло се превърна в любимец на публиката като направи и силни плувания в останалите дисциплини и малко не му достигна за медал в крайното комплексно индивидуално класиране, където се нареди четвърти.

Зад блясъка на медалите стои неудобна истина, която ръководството на клуба не крие. КВС Янтра Габрово тренира при условия, немислими за клуб с подобни амбиции. Ръководството на единственото плувно съоръжение в Габрово категорично е отказало на клуба да използва по време на тренировки специализирани помагала: манекени, буйове, въжета – уреди, специално пригодени за употреба в басейни и използвани от водноспасителни клубове по целия свят.

Мотивът, с който отказът е бил обоснован с аргумент – „опасност да се счупи плочка“. Така габровските спасители се явяват на национални турнири с умения, изградени въпреки ограниченията – не с помощта на нормална подготовка.

„Искаме да благодарим на всички участници за сърцатото представяне въпреки трудностите и липсата на нормални тренировъчни условия“, заявиха от ръководството на клуба.

Зареди още

Крими

Полицията се самосезира и глоби шофьор на бус след клип в мрежата

Published

on

По повод видеоклип, публикуван в социалните мрежи, от който са видни извършени нарушения на правилата за движение по пътищата от водач на товарен автомобил, Областната дирекция на МВР – Габрово се самосезира.

В резултат на предприетите действия служители на сектор „Пътна полиция“ установиха, че на 22 юни в село Жълтеш, водач на товарен автомобил „Форд“ е извършил нарушения на Закона за движението по пътищата, с които е създал непосредствена опасност за останалите участници в движението.

След извършената проверка, за констатираните нарушения, са започнати административнонаказателни производства.

Зареди още

Новини

ЖБД „Майчина грижа“ връчи награди на зрелостници от габровски училища

Published

on

За пета поредна година Женско благотворително дружество „Майчина грижа“ – Габрово отличи зрелостници от гимназиите и средните училища в града. Наградите бяха връчени на 19 и 22 юни.

Тази година четирима от наградените получиха отличие от Фонд „Д-р Тота Венкова – възрожденката“ – фонд с история, захранван от 2022 г. от г-н Иван Несторов от Бостън, САЩ, праплеменник на д-р Тота Венкова.

Наградите са предназначени за зрелостници с отличен успех, ангажираност в благотворителна дейност и лидерски качества, произхождащи от семейства в неравностойно материално положение.

От Националната Априловска гимназия бяха отличени Мартин Емилов Петков и Златко Станиславов Събев. Надежда Стоянова Трифонова от ПМГ „Акад. Иван Гюзелев“ получи наградата чрез своята майка и изпрати видеопоздрав с благодарност към Дружеството. Данйьл Преслав Георгиев от ПТГ „Д-р Никола Василиади“ също бе сред отличените. От Фонд „Хаджи Радка Пенчо Семов“, захранван от благотворителните кулинарни базари на Дружеството, награди получиха Ивайло Янко Димитров и Божидара Ивелинова Митева от СУ „Отец Паисий“.

Наградата на всеки зрелостник е в размер на 300 евро. Останалите средства от благотворителния кулинарен базар от май ще бъдат насочени към летни занимания за деца от семейства в затруднено финансово положение.

ЖБД „Майчина грижа“ изказва благодарност на г-н Иван Несторов и на всички, които подкрепят благотворителните инициативи на Дружеството.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица