Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Икономика

„Скарата“ в Габрово посреща гостите си от днес с отличен вкус на жар

Published

on

От днес, 20 юли, Габрово има ново място за вкусна храна на жар. „Скарата“ отвори врати на ул. „Ванче Михайлов“ 25, в двора на бившия завод Карталов, и заявява своя специалитет – разкраченото пиле, изпечено бавно на жар до онази златиста коричка, която кара човек да предвкусва хапката отдалеч.

Месото е мариновано предварително в специална марината, в която отлежава, за да поеме напълно аромата, а след приготвянето се поднася със специален сос, който довършва вкуса.

Освен емблематичното разкрачено пиле, менюто предлага свински и пилешки пържоли, свински и пилешки шишчета, сочни свински ребра и четири вида риба на жар – всички приготвени по същия принцип на предварително маринованите и отлежали продукти. Компания им правят пресни печени и пържени картофи.

„Скарата“ предлага достатъчно паркоместа в двора на бившия завод Карталов, за да могат клиентите спокойно да оставят автомобилите си, независимо дали ще похапнат на място, на някоя от обособените маси, или ще вземат поръчката за вкъщи.

На разположение са и напитки.

Работното време е от понеделник до петък – от 11.30 до 20.30 ч., събота от 11.30 до 16.30 ч.

За предварителни заявки: +359 877 609 200.

Зареди още

Крими

Пияна жена с голям джип помете морал и промили посред бял ден

Published

on

Изминалият уикенд в област Габрово не мина спокойно откъм пътни инциденти и криминални деяния. Това става известно от полицейската сводка за днешния 20 юли, оповестена от пресцентъра на Областната дирекция на МВР – Габрово.

В събота, 18 юли, около 15.40 часа, на улица „Иванка Горова“ автопатрулен екип на тревненската полиция спрял за проверка криволичещ автомобил „Форд F150“, управляван от 40-годишна местна жителка.

„Ароматът“ и външният ѝ вид насочили веднага полицаите, че преди дамата да се метне зад волана е имало употреба. Тестът с техническо средство отчел изумителните 2,44 промила алкохол в количеството издишан въздух, които изобщо не ѝ попречили да седне да кара по улиците на града.

На нарушителката бил издаден талон за медицинско изследване, а в указания срок тя се явила, за да даде кръв за химически анализ. По случая е образувано бързо производство.

По-малко от два часа по-късно, около 17.20 часа, отново в РУ-Трявна постъпил сигнал за пътнотранспортно произшествие на улица „Ангел Кънчев“. На място се установило, че катастрофата е станала между лек автомобил „Фолксваген Поло“, управляван от 24-годишна жена от село Айдемир, и мотопед, управляван от 57-годишен тревненец.

При инцидента водачът на мотопеда получил счупване на фаланга. Пробите за алкохол на участниците са отрицателни, а произшествието е обслужено по административен ред.

Ден по-рано, в петък, 17 юли, около 08.30 часа, в районното управление в Трявна бил получен сигнал за случай на вандализъм, който бил моментално разкрит. Касаело се за 40-годишен мъж, който унищожавал цветни насаждения, около 100 на брой, в парка пред ЖП-гарата, собственост на Община Трявна.

Пристигналият полицейски екип веднага заловил извършителя на деянието. По случая е заведена преписка по член 216 от Наказателния кодекс, който третира унищожаването или повреждането на чуждо имущество.

В Севлиево пък в петъчни следобед, 17 юли, около 14.00 часа, екип на полицията спрял за проверка мотопед „Ямаха“, управляван от 31-годишен местен жител. При справката в информационните масиви на МВР се оказало, че превозното средство не било регистрирано по надлежния ред.

При проверката в мотопеда била открита и иззета суха зелена листна маса, реагирала положително при извършения полеви наркотест за марихуана. По случая също е образувано бързо производство.

Зареди още

Новини

С купа и медали се завърнаха шахматистите на ШК „Орловец 1997“

Published

on

Купа, два златни и един бронзов медал спечелиха шахматистите на ШК „Орловец 1997“ – Габрово Йоан Велчев, Кристиян Василев и Стефан Тотев в шахматния турнир „Купа Световен ден на шаха“, който се проведе в Казанлък.

14-годишният Йоан Велчев, който постигна 6,5 точки от 7 възможни се нареди първи в целия турнир и заслужено грабна купата и златния медал.

12-годишният Кристиян Василев, който постигна 4,5 точки, се нареди първи във възрастовата група на 13-годишните и пети в генералното класиране и спечели златен медал.

13-годишният Стефан Тотев също постигна 4,5 точки, което го нареди трети във възрастовата му група и шести в генералното класиране и му отреди бронзов медал.

Достойно се представи и 7-годишният Стелян Пелеев от ШК „Орловец 1997“, който участва в Б турнира за деца до 9 години.

С 3 точки Стелян се нареди пети във възрастовата група „Детска градина“ с равен брой точки с третия и получи предметна награда, каквато организаторите бяха осигурили, освен за призьорите, и за всички деца от най-малката възрастова група.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица