Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Крими

Георги Георгиев е новият директор на Областна дирекция на МВР – Габрово

Published

on

Със заповед на министъра на вътрешните работи Емил Дечев старши комисар Георги Георгиев е временно преназначен на длъжността директор на Областна дирекция на МВР – Габрово.

Днес, 27 февруари, новият ръководител на областната дирекция бе представен пред състава от заместник-министъра на вътрешните работи Калоян Милтенов, информираха от пресцентъра на дирекцията.

Старши комисар Георги Георгиев е роден през 1980 г. в гр. София. Завършил е висше образование в Минно-геоложки университет „Св. Иван Рилски“.

В системата на МВР постъпва през 2001 г., като през годините заема различни ръководни и експертни длъжности в структурите на министерството.

Професионалният му опит е свързан с работа в Столичната дирекция на вътрешните работи и Главна дирекция „Борба с организираната престъпност“. До настоящото си назначение изпълнява длъжността началник сектор в 04 Районно управление при СДВР.

Досегашният директор старши комисар Пламен Иванов се връща на длъжността началник на Районно управление – Трявна.

Зареди още

Новини

Съветниците одобриха субсидията за „Янтра“

Published

on

Общински съвет – Габрово одобри субсидията за ОФК „Янтра“ Габрово и гласува средствата за спортните клубове в общината, информираха от местната общинска администрация.

Наред с подкрепата за спорта, местният парламент прие финансиране за редица социални разходи. Сред тях са: подпомагане на настанени в Регионалния хоспис граждани от Община Габрово; подкрепа за семейства с репродуктивни проблеми; финансова помощ за лица със здравословни затруднения; съдействие за инициативи на местни клубове и организации; еднократна помощ за новородени и осиновени деца; поемане на разходите за погребение на самотни хора без близки и роднини, както и средства за изплащане на стипендии на студенти и медицински специалисти.

Общинските съветници определиха разчетите за отделни бюджетни разходи до приемането на бюджета на Община Габрово за 2026 г. Мярката се налага поради очакванията държавният бюджет да бъде приет едва към средата на годината, което би могло да доведе до забавяне на плащания към определени категории лица и групи за период над шест месеца.

Зареди още

Крими

10 години затвор за габровец, продал на полицаи под прикритие над 16 кила марихуана

Published

on

С присъда по наказателно дело от общ характер, обявена на 24 февруари 2026 г., състав на Окръжения съд осъди мъж от Габрово на лишаване от свобода и глоба, за престъпления, свързани с разпространение на наркотични вещества.

Съдът призна подсъдимия габровец, с инициали Й.Й. за виновен в това, че от неустановена дата в началото на месец август 2024 г. до 15 август 2024 г. се сговорил с друго лице да върши на територията на област Габрово престъпления, свързани с разпространение на наркотични вещества, за които е предвидено наказание лишаване от свобода повече от три години и чрез които се цели да се набави имотна облага.

Й.Й. бе признат за виновен в това, че в периода от 12 до 15 август 2024 г., при условията на продължавано престъпление, в съучастие като съизвършител с друго лице, разпространил, продавайки на служители под прикритие, и държал с цел разпространение високорискови наркотични вещества в особено големи размери – общо 16 106,58 грама марихуана, на стойност 322 131,60 лева.

За всяко от горепосочените престъпления на Й.Й. бе наложено съответно наказание, като на основание чл. 23, ал. 1 от НК съдът определи на подсъдимия общо наказание в размер на 10 години лишаване от свобода, при първоначален строг режим.

Към посоченото наказание лишаване от свобода бе присъединено и наказание глоба в размер на 50 000 лева (равностойни на 25 564,60 евро). С оглед доказателствата по делото Й.Й. бе оправдан по обвинението за държане с цел разпространение на още 2 841,26 грама коноп марихуана.

Присъдата подлежи на обжалване и протестиране пред Апелативен съд – В. Търново в 15-дневен срок.

По отношение на другото лице, участвало в престъпния сговор, е одобрено споразумение в отделно съдебно производство.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица