Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Симулация на тежък инцидент на жп прелез вдига институциите на крак

Published

on

Областна администрация – Габрово организира на 1 октомври пълномащабно учение „ЖП прелез – Трявна 2026“ със съставните части на Единната спасителна система.

На железопътния прелез по пътя към с. Бангейци ще бъде проиграна ситуация на тежко пътнотранспортно произшествие между автомобил и железопътен подвижен състав с условно пострадали лица и опасност от възникване на пожар.

Целта е да бъдат проверени координацията и съвместните действия на компетентните институции при реакция в подобна кризисна ситуация.

Във връзка с провеждането на учението, от 13.00 до 15.00 ч. в района на железопътния прелез ще бъде въведена временна организация на движението. Учението е част от Годишната областна план-програма по безопасност на движението по пътищата на област Габрово за 2026 г.

Призовават се преминаващите да се съобразяват с нея и с указанията на компетентните органи.

Зареди още

Новини

Ученик от Габрово ще представи България на международно състезание по английски

Published

on

Петър Мурджев от ПМГ „Акад. Иван Гюзелев“ в Габрово ще представи България на международния финал на състезанието по английски език KGL 2026, който ще се проведе следващата седмица в Солун, Гърция. Той спечели първо място в националния кръг на ниво B1 и заслужи мястото си сред най-добрите участници, които продължават към международния етап на надпреварата.

Заедно с Петър за Солун ще отпътуват още трима победители в националния кръг – Яна Григорова от 128. СУ „Алберт Айнщайн“ в София – ниво A1, Христина Пейчева от 31. СУЧЕМ „Иван Вазов“ в София – ниво A2, и Кристиан Станишев от СМГ „Паисий Хилендарски“ в София – ниво B2. Четиримата ще се състезават с най-добре представилите се свои връстници от различни държави.

През годините учениците от страната ни се утвърждават сред силните участници в международния кръг на KGL. От 2018 г. насам четирима наши представители са печелили първо място в своето ниво, а двама от тях – Боряна Ангелова през 2022 г. и Мира Косева през 2024 г. – са отличени и като Overall Global Winner за най-висок резултат сред всички финалисти. Българското участие в състезанието се организира от Асоциацията на Кеймбридж училищата в България.

„Зад всяко класиране на международен финал стоят много подготовка, постоянство и подкрепа от учителите. Резултатите през годините показват високото ниво, което нашите ученици постигат, а сега четирима нови финалисти получават възможност да премерят знания със свои връстници от цял свят. Вярвам, че ще се представят достойно и ще се върнат от Солун с още един ценен международен опит“ – коментира Владимир Колев, председател на Управителния съвет на Асоциацията на Кеймбридж училищата в България.

Всеки от четиримата финалисти ще пътува до Солун заедно с учителя, който го е подготвил. За първи път тази година и родителите са поканени на официалната церемония по награждаването, където ще бъдат обявени резултатите от международния кръг. Така успехът на учениците ще бъде споделен и с хората, които стоят най-близо до тях по пътя към финала.

KGL е международно състезание по английски език за ученици, изучаващи езика като чужд. До глобалния финал достигат победителите от националните кръгове на нива A1, A2, B1 и B2, които се състезават за отличията в съответната категория и за титлата Overall Global Winner.

Зареди още

Крими

Арестуваха 55-годишен заради отглеждане на канабис

Published

on

55-годишен мъж е бил задържан заради отглеждане на канабис край Дряново, информираха от пресцентъра на Областната дирекция на МВР – Габрово.

Акцията по ареста му бил извършена в петък, 25 септември, в хода на специализирана полицейска операция по противодействие на престъпленията, свързани с наркотични вещества.

Служители на дряновската полиция установили 55-годишния, докато полагал грижи за растения от рода на конопа в гориста местност в землището на с. Долни Драгойча.

При извършения оглед на място полицейските служители установили 10 растения с височина от 25 до 120 см. Отделената листна маса била с общо нето тегло 411 грама и при извършения полеви наркотест е реагирала на канабис.

Мъжът е задържан за срок до 24 часа по реда на ЗМВР. По случая в РУ-Дряново е образувано досъдебно производство за престъпление по чл. 354в, ал. 1 от Наказателния кодекс.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица