Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Култура

Исторически музей – Дряново тръгва на тур с две книги за Колю Фичето

Published

on

Исторически музей – Дряново ще представи в Ловеч, Габрово, Севлиево и Свищов последните си две книги, посветени на Първомайстора – „Колю Фичето. Българският строителен гений“ и „(Не)познатият Колю Фичето. Строителният колос на Възраждането“.

Книжните издания по различен, но допълващ се начин, разказват за сътворяването, съхраняването и предаването на българското архитектурно наследство, което ни е завещал родения в Дряново майстор Колю Фичето.

Турът ще започне на 6 ноември от 17.30 часа в Регионалната библиотека „Проф. Беню Цонев“ в Ловеч. Седмица по-късно, на 13 ноември, от 17.30 часа двете издания ще бъдат представени в Интерактивния музей на индустрията в Габрово, както и на 27 ноември по същото време в Галерия „Видима“ в Севлиево. Обиколката с представяния ще завърши на 5 декември, от 16.00 часа в Историческия музей на крайдунавския град.

„Колю Фичето. Българският строителен гений“ е двуезичното, луксозно и богато илюстровано издание, с твърди корици. Негови автори са главният уредник на музея д-р Венелин Бараков и колегата му Стилияна Топалова-Марчовска, които представят Колю Фичето в по-малко познатата му светлина – тази на архитект, скулптор и резбар, надхвърлящ времето си със своя усет към формата, детайла и красотата. Текстовете са дело на музейните специалисти, част от снимковия материал е подбран от архива на Исторически музей – Дряново, а останалите фотографии са заснети специално за изданието от екипа на „Дестинация Дряново“. Книгата се реализира в партньорство с вестник „Строител“ и с финансовата подкрепа на Камарата на строителите в България.

На страниците на„(Не)познатият Колю Фичето. Строителният колос на Възраждането“ са поместени архитектурните шедьоври на възрожденския майстор. Книгата започва с цитат на Константин Фичев, внук на Колю Фичето: „Може да не е много скоро, но за този човек ще се говори много и с уважение“, подчертавайки значимостта и ролята на Първомайстора, останал в националната ни памет. Книжното тяло също е богато илюстровано и проследява емблематичните строежи на Колю Фичето. Автор е д-р Венелин Бараков. Той представя свои изследвания и наблюдения за църкви, къщи, кули – камбанарии, мостове, обществени и търговски сгради, произлезли от гения на възрожденския строител. Изданието не просто представя познатите строежи на Фичето, а добавя и нова, систематизирана информация за тях. Проследяват се видовете конструкции, влиянията на Първомайстора, неговите подходи, строителните и декоративни техниките, които е използвал. Книгата се издава с финансовата подкрепа на Съюза на архитектите в България, а издателството е „Фабер“, 2025.

Двете изданията са част от програмата на Националните чествания „(Не)познатият Колю Фичето“, посветени на 225 години от неговото рождение, които Исторически музей – Дряново и Община Дряново организират, под патронажа на Министерство на културата.

Зареди още

Крими

20 години затвор за севлиевец, убил по жесток начин майка си

Published

on

С присъда по наказателно дело от общ характер, обявена на 3 ноември т.г., състав на Габровски окръжен съд осъди мъж от Севлиево на 20 години лишаване от свобода за умишлено убийство.

Подсъдимият О.Ю. бе признат за виновен в това, че на 23 май 2024 г., в къща на ул.“Светлина“ в Севлиево, по особено мъчителен начин и с особена жестокост, умишлено умъртвил майка си, нанасяйки ѝ множество удари с нож в областта на шията, гръдния кош и двете ръце.

За извършеното престъпление О.Ю. бе осъден на 20 години лишаване от свобода, при първоначален строг режим на изтърпяване. Присъдата подлежи на обжалване или протестиране пред Апелативен съд – Велико Търново в 15-дневен срок.

Зареди още

Новини

Иван Екимов стана държавен шампион по шахмат

Published

on

9-годишният състезател на ШК „Орловец 1997“-Габрово Иван Екимов стана държавен шампион в индивидуалните училищни първенства, които се проведоха в Боровец.

В най-оспорваната група на 9-годишните, при силна конкуренция, Иван оглави класирането след 4-ти кръг и не го изпусна до края.

С 5 победи, 2 равенства и без нито една загуба Иван се нареди първи сред 30 връстници, грабна купата и заслужи титлата държавен шампион.

Освен престижното отличие Иван Екимов повишава и личния си рейтинг с 45 точки.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица