Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
Янтра се изкачи до втора позиция след ценен успех в София над ЦСКА II

Изключително ценен успех постигна отборът на Янтра в битката за второто място във Втора лига, даващо право на участие в бараж за влизане в елита. „Ковачите“ се наложиха като гости на един от най-стойностните тимове в групата – дубъла на ЦСКА.
Срещата завърши 0:1, а победното попадение реализира Денислав Ангелов – негово 13-о за сезона. Така габровският тим взе и своеобразен реванш за поражението от „червените“ през есента в Габрово.
Емануел Луканов заложи на схема 4-5-1 с изнесен в предни позиции Денислав Ангелов и по-наситена халфова линия, в която като титуляр се завърна капитанът Петър Казаков. Янтра изигра силно първо полувреме и използва своя шанс да поведе. Това се случи в 37-ата минута, когато Ивайло Енчев центрира отлично отдясно, а Ангелов засече с плонж и с глава прати топката в левия ъгъл за 0:1.
През втората част съставът на Валентин Илиев упражни сериозен натиск, но с много битка и себераздаване футболистите на Янтра не позволиха изравняване. Иван Тасев и Мартин Сотиров пропуснаха добри възможности, а веднъж Мартин Райнов изчисти от голлинията след ъглов удар. Емануел Луканов направи точните смени и „ковачите“ затвориха играта в последните 30 минути.
В края Янтра дори можеше да стигне до второ попадение. Тихомир Димитров пропусна с глава в 89-ата минута, а в добавеното време Велизар Къналян не успя да засече топката на метър от голлинията.
В следващия кръг габровският тим приема Вихрен. Срещата е в понеделник, 11 май, от 17.45 часа на стадион „Христо Ботев“.

Култура
Зора Колева и нейните ученици с нови върхове на музикалната сцена

Ловеч и Велико Търново се превърнаха в сцена на млади музикални таланти, а възпитаниците на вокалния педагог Зора Колева от музикална школа Wild Sound се отличиха с впечатляващи постижения на два престижни международни конкурса.
По време на фестивала „Новите звезди на България“ в Ловеч младите изпълнители демонстрираха високо ниво на подготовка и артистичност. Виктория Гатева завоюва второ място в категория „Етно“, докато Уна Бурек спечели първо място с изпълнението на „Гинем“ и второ място в категория „Рок“.
Силно представяне отбеляза и Анастасия Плачкова, която се нареди два пъти на второ място. За своя принос в развитието на младите таланти Зора Колева беше отличена с диплом за високи педагогически постижения.
Успоредно с това, на международния конкурс „Звукът на времето“ във Велико Търново учениците от школата също се представиха блестящо. Йоана Николова завоюва две първи места в категориите „Мюзикъл“ и „Детска песен“. Наташа Демерджиева и Далия Колева добавиха към успеха с по едно второ място, съответно в обща категория и в „Песен на чужд език“.
Кулминацията на успехите дойде днес, 5 май, когато на международния конкурс Abanico, в категория „Италианска песен“, възпитаник на школата спечели първо място, затвърждавайки високото ниво на подготовка и международното признание.

Новини
282 кг опасни отпадъци предадоха габровци безплатно

282 кг опасни отпадъци предадоха безплатно габровци по време на първата за годината организирана кампания от Община Габрово, оповестиха от местната администрация.
Специализираният пункт беше разположен в два дни на две различни локации в Габрово – пред спортна зала „Орловец“ и в кв. Младост.
Обичайно домакинствата предават фармацевтични продукти като лекарства с изтекъл срок на годност, живаксъдържащи отпадъци, опаковки, съдържащи остатъци от опасни вещества или замърсени с опасни вещества, бои, мастила, лакове и др.
Всичко това изхвърлено нерегламентирано замърсява околната среда и влияе отрицателно върху здравето на хората. Може да постави под риск живота на хората, животните и растенията.
Това е целта на кампанията, която два пъти годишно Община Габрово организира – получените от хората опасни отпадъци да бъдат предадени за обезвреждане или последващо третиране.

-
Новинипреди 6 дниБлаготворителният базар и концерт в подкрепа на малкия Ники събра над 6 000 евро
-
Кримипреди 5 дниТрима отвлякоха мъж в Габрово и го пребиха
-
Любопитнопреди 5 дниЦъфтят японските вишни в Севлиево (снимки)
-
Културапреди 6 дниГлавният редактор на най-голямата информационна агенция в Индия посети „Етър“-а
-
Новинипреди 6 дниСребро за Йоан Велчев от шахматния фестивал „Питагор Елит”
-
Културапреди 6 дниИсторически музей – Дряново получи наградата „Наследство“
-
Новинипреди 6 дниАрхивът припомни „Историята на Габрово и габровските въстания“
-
Културапреди 5 дниИМ-Дряново издаде кулинарна книга с рецепти от края на XIX и началото на XX век




