Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Крими

Жестоко убийство в севлиевското село Младен в навечерието на нова година

Published

on

Под ръководството на Окръжната прокуратура в Габрово се провежда разследване за убийството на 75-годишен мъж, извършено от сина му по особено мъчителен начин и с жестокост. Тежкото криминално деяние е било извършено вчера, 29 декември, около 15.15 часа в севлиевското село Младен.

„Досъдебното производство е започнало с първо действие на разследването – оглед на местопроизшествие и се води за престъпление по чл. 116 ал.1 т.3 и т. 6, във вр. с чл. 115 от НК за това, че на 29.12.2025г. около 15.15 часа в с. Младен общ. Севлиево, в дома му, по особено мъчителен начин и с особена жестокост, умишлено е умъртвен К.Г., на 75 години, чрез нанасяне на множество удари с нож в областта на гръдния кош, причинявайки му прободни наранявания“, посочват от прокуратурата.

Извършителят на убийството е установен. Това е 33-годишен мъж, син на убития, с когото са живеели в едно домакинство.

Предстои Окръжна прокуратура-Габрово да го привлече като обвиняем и да внесе искане в Окръжен съд-Габрово за вземане по отношение на него на мярка за неотклонение „задържане под стража“.

Неотложните следствени действия са извършени от екип на РУ-Севлиево. Предстои провеждане на разпити на свидетели и назначаване на съдебно-медицинска експертиза за установяване на механизма на настъпване на смъртта на пострадалия.

Действията по разследването продължават под ръководството на Окръжна прокуратура – Габрово.

Зареди още

Крими

Тежка катастрофа със загинал на пътя между Габрово и Севлиево

Published

on

83-годишен мъж загина при тежка катастрофа, станала на 26 декември на пътя между Габрово и Севлиево.

Произшествието е настъпило около 15.35 часа в района на разклона за село Новаковци, оповестиха днес от пресцентъра на Областната дирекция на МВР – Габрово.

На място е били установено, че инцидентът е възникнал между “Ауди А4“, движещо се в посока към Габрово, управлявано от 24-годишен, и насрещно движещо се “Рено Туинго“, управлявано от 83-годишния мъж.

При катастрофата пострадали още водачът и пътниците в “Ауди“-то, които са без опасност за живота.

Причините за пътнотранспортното произшествие са в процес на изясняване. Работата по случая продължава под надзора на Окръжна прокуратура Габрово.

Зареди още

Крими

Натоварени празници за огнеборците и спасителите в региона

Published

on

Въпреки празничните дни и семейната атмосфера около Коледа, габровските пожарникари и спасители отново останаха на пост и реагираха на десетки сигнали за произшествия в периода от 23 до 29 декември 2025 г.

Само за седмица звената на Регионална дирекция „Пожарна безопасност и защита на населението“ – Габрово са се отзовали на 36 сигнала, сред които пожари, паднали дървета, оказване на техническа помощ и дори пътнотранспортно произшествие.

Особено натоварен се оказа 25 декември (Коледа), когато пожарникарите реагираха на 11 различни сигнала в рамките на едно денонощие. Най-често помощта им е била търсена заради паднали дървета вследствие на силния вятър и снеговалежа в региона, които затрудниха движението по пътищата в областта.

Служителите на пожарните служби в Габрово, Дряново, Трявна и Севлиево са се включили в най-малко 10 случая на паднали дървета, които пречели на движението по пътища и улици в населените места.

Сериозен дял от сигналите заемат и пожарите в комини – общо 9 случая за седмицата. За щастие, при нито един от тях няма нанесени материални щети, но причините остават едни и същи – непочистени комини и неправилна експлоатация на отоплителни уреди.

През периода огнеборците са реагирали и на няколко пожара с материални загуби – пожар на газова бутилка на тераса в жилищна сграда в Дряново, къща и гараж в Габрово, както и на пътнотранспортно произшествие на пътя Габрово – Севлиево.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица