Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Зам.-областният Андрей Николов поздрави ПМГ за празника

Published

on

С концерт – спектакъл „Свободата вътре в нас“, ПМГ „Акад. Иван Гюзелев“ отбеляза своя патронен празник и 150 години от Априлското въстание. Заместник – областният управител Андрей Николов поздрави директора на гимназията Цветана Кюмюрджиева.

Той ѝ подари цветя в знак на признателност за високите постижения на учениците и учителите, които заедно изграждат облика на училището като едно от най-престижните в региона и страната.

В приветствието си Цветана Кюмюрджиева припомни имената на многобройните изявени възпитаници на гимназията: Михаил Михалев, Ангел Раев, Никола Цанев, Добромир Тосев, Петър Мурджев, Мира Русинова, Вяра Пенчева, Вероника Косова, Михаил Башев, Димитър Чакалов, Александър Едгар, Давид Едгар, Александър Савеков, Виктория Живкова и още много прекрасни младежи, прославили училището в града и извън пределите на Габрово.

В продължение на час и половина зала „Възраждане“ се превърна в сцена на таланта, духа и родолюбието. Прозвучаха незабравими патриотични стихове и любими на поколения българи песни, а своя емоционален поздрав с танц отправиха ТШ „Лиана“ и ДФА „Габровче“.

Публиката неведнъж избухваше в аплодисменти, развълнувана от искреното послание на младите хора – че свободата не е само историческа памет, а жива ценност, която всеки носи в сърцето си.

Зареди още

Култура

Четирима пианисти от МК „Весела“ ще свирят на рояла на Панчо Владигеров

Published

on

Мира Русинова, Иво Велков, Ай Хасегава и Полина Флориду са четиримата млади пианисти от Музикален клуб „Весела”, които ще свирят в София на 23 май на личния роял на композитора Панчо Владигеров. Изявата им е точно в навечерието на най-цветния и най-български празник 24 май, а поводът – Европейската нощ на музеите.

Прекрасната инициатива предвижда различни събития, които се организират в музеите на столицата и страната, и дава възможност за безплатен достъп до тях на всички хора. Любезната покана за участие към Музикален клуб „Весела” идва от директора на къща – музей „Панчо Владигеров”-София, г-жа Юлияна Караатанасова.

С една от трите едногодишни стипендии на МОН, определени за деца с изявени дарби от Националния конкурс „Път към славата” бе удостоена Полина Флориду – 11 клас. За отличното си участие на Международния конкурс „Вивапиано”, тя спечели Първа награда с най-висок бал от точки.

Мира Русинова – 9 клас, спечели „Златна лира на Орфей” от конкурса „Орфееви таланти”- Пловдив и диплом за Отлично представяне от конкурса „Път към славата”- София. На Международния конкурс „Вивапиано”, Мира завоюва Първа награда, както и Специална награда за концертно участие в Люксембург, което предстои. Тя участва и като солист на Габровски камерен оркестър в концерта на деца-солисти.

Ай Хасегава – 10 клас, осъществи своята награда, като пътува до едноименната столица на Люксембург и участва с 20-минутна програма в концерта на лауреатите от „Вивапиано”, спечелили тази награда. Организатор и символичен домакин на събитието бе композиторката Албена Петрович-Врачанска, която живее и работи там. А на конкурса „Музиката и Земята” в София, Ай получи награда за най-добро изпълнение на пиеса от български композитор.

За изпълнението си на „Песен” от Димитър Ненов, Иво Велков – 9 клас, получи мечтаната награда за най-добра интерпретация на българска пиеса от конкурса „Децата на България”- Шумен. На Международния конкурс „Вивапиано”-София, Иво спечели втора награда в своята възрастова група.

Кристина Стефанова – 4 клас, завоюва Първа награда на Международния конкурс „Вивапиано”-София, както и Специалната награда на името на композитора Михаил Пеков, връчена й лично от дъщерята на композитора.

За успешното си участие в Международния конкурс „Орфееви таланти” –Пловдив, Невин Халил- 3 клас бе наградена със „Златна лира на Орфей”, а на Националния конкурс „Светослав Обретенов”- Провадия получи диплом за Отлично представяне.

Интензивните музикални изяви на Адриана Кънева – 12 клас, през последните месеци бяха добра подготовка за нейното предстоящо ежедневие. На конкурса „Музиката и Земята”-София, тя спечели награда за ярък талант от пианиста Фидоси Керчев, член на журито. От онлайн- конкурса „European Virtuoso” завоюва Златен медал. Пътува и до Будапеща, където се изяви в две концертни участия. Адриана свири 4 пъти като солист – с Камерен оркестър-Хасково, с Габровски камерен оркестър и 2 пъти с оркестър „Симфониета”-Шумен. Младата пианистка ще продължи образованието си в Музикалната академия в София, където вече е приета за студентка в инструменталния факултет, в класа на проф. Борислава Танева.

Зареди още

Новини

Отново ще има безплатни кръщенета на деца в Габрово

Published

on

На 1 юни, понеделник, в църквата „Успение на Пресвета Богородица“ в Габрово за поредна година ще се извършват безплатни кръщенета на деца до 18 години, родени в Габровската духовна околия. Това съобщи архиерейският наместник отец Руслан Личев.

Ритуалът по приемане на Първото тайнство и въвеждане в християнството ще бъде извършен напълно безвъзмездно. Желаещите да запишат децата си трябва да подадат информация до 29 май на място в църквата.

Допълнителна информация може да бъде получена в храма „Успение на Пресвета Богородица“ в Габрово.

Свето Кръщение е първото от седемте тайнства на Църквата, в което човек приема Божието благословение. Кръщенето е един от най-светлите празници в живота на всяко християнско семейство.

Изборът на Кръстник или Кръстница е от голямо значение, защото те стават негови духовни родители. Тайнството Кръщение се извършва само веднъж в живота и никога не се повтаря.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица