

Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Крими
Напушен млад шофьор не видя паркирана кола и се удари в нея


21-годишен водач, шофирал влиянието на наркотици, предизвика пътнотранспортно произшествие в Габрово. Катастрофата, разминала се без жертви, е станала на 11 юни, около 21.00 часа, на ул.“Хан Аспарух“ в областния град. Младият шофьор бил зад волана на „Роувър“, който ударил в паркиран автомобил „Шкода Фабия“.
Пристигналият на мястото на произшествието полицейски екип извършил проверка на водача, като техническото средство отчело положителен резултат за марихуана. Младият мъж отказал да даде кръв за химически анализ. По случая е образувано бързо производство.
Проблеми със Закона ще си имат още 36-годишен софиянец и 37-годишен габровец, които бяха хванати с дрога. Полицията в Габрово откри в тях марихуана и метамфетамин. Образувани са 2 досъдебни производства.
63-годишен мъж пък блъсна с автомобила си неправилно пресичаща 79-годишна жена, която е с четири счупени ребра след инцидента.
Пътнотранспортното произшествие е станало на 12 юни, около 10.50 часа на ул.“Стефан Пешев“ в Севлиево. Пробите за алкохол и наркотици на водача са отрицателни. По случая е образувано досъдебно производство.

Новини
Бившето училище „Радион Умников“ става Център за дигитални умения и иновации


С пълно единодушие Общински съвет Габрово подкрепи създаването на Център за подкрепа за личностно развитие „Център за дигитални умения и иновации“ – Габрово в сградата на бившето училище „Радион Умников“, съобщиха от местната общинска администрация.
Тази емблематичната за Габрово сграда в централната градска част ще бъде преустроена в рамките на проект по Програма „Развитие на регионите“ 2021-2027 и отново ще има образователна функция.
Ремонтът на сградата на училището ще възстанови естетиката на градското пространство и същевременно ще отговори на местните нужди за образование и обучение, като предостави на достъпно място дейности, основани на иновации.
Предвижда се в сградата ще бъдат обособени учебни зали и лаборатории, тематични зони и пространства за провеждане на обучения и демонстрации, както и многофункционална зала за събития.
Центърът ще разполага с тематична зона „Роботика“, оборудвана с LEGO® Education (Лего за Образованието) за проектно-базирано и мотивиращо обучение на деца. За обучение на бъдещите професионалисти в областта на роботиката и автоматизацията ще има зона „Роботика“ – ресурсно обезпечена с приложения в сферата на изкуствения интелект.

Ще функционират лаборатории по „3Dкреативност и бързо прототипиране“, „Добавена и виртуална реалност“ и „Интелигентни комуникационни инфраструктури“. Преносими компютри със сензорни екрани ще позволяват различни обучения.
Сградата на бившето училище „Радион Умников“ – собственост на Община Габрово е част от Концепцията „Габрово – център на иновации, образование и предприемачество“, която предвижда строителни дейности по още два обекта – собственост на Технически университет – Габрово, припомнят още от Общината.


Новини
Читател на „Габрово Нюз“ сигнализира за опасни кабели


Сигнал за опасна нередност в Габрово, получихме на редакционна ни поща от читател на „Габрово Нюз“, пожелал анонимност. Става въпрос за високоволтови кабели в района на стълбичките между улиците „Венера“ и „Петър Михов“, показали се изпод земята и застрашаващи живота и здравето на гражданите.

Сигналът до нас бе придружен от снимки и кратък коментар към тях. „Здравейте, притеснен съм от опасни високоволтови кабели, в района на стълбичките между улиците „Венера“ и „Петър Михов“. Моля за анонимност – не желая да бъда субект на засилен интерес от Енерго или Община, заради желанието си да помогна.

След обилните дъждове преди няколко седмици се вижда, че кабелите са „закопани“ на няколко сантиметра дълбочина (при изискване мисля 1 метър). Тези кабели са с много високо напрежение и захранват няколко квартала. Не ми се мисли какво би станало, ако деца решат да си играят там. Прилагам снимка на проблема и локация къде се намира“, пише в писмото до нас.
Надяваме се, че след публикацията, в кратки срокове, компетентните институции ще се самосезират и чрез действията си ще намерят бързо решение за проблема, преди някой невинен човек да пострада. Какви мерки ще бъдат предприети, предстои да разберем. Ще продължим да следим случая и да ви информираме за него. А дотогава бъдете внимателни и по възможност избягвайте близост до показалите се кабели!
Вашите новини от деня, сигнали, мнения, коментари и гледни точки можете да изпращате на редакционната ни поща: info@gabrovonews.bg, на фейсбук страницата. Ние ще ги правим публично достъпни на вниманието на широката общественост и аудитория на „Габрово Нюз“.


-
Новинипреди 5 дни
Архивът отличи своите „Читател“, „Дарител“ и „Приятел“
-
Новинипреди 5 дни
Габровски студенти посетиха Техническия университет в Рига
-
Културапреди 5 дни
„Алея на книгата“ идва в Габрово
-
Културапреди 6 дни
Изложба „Живопис на Константин Марков“ – носител на наградата на град Дряново
-
Кримипреди 5 дни
Спипаха габровец, ловил незаконно риба от язовир „Христо Смирненски“
-
Икономикапреди 5 дни
Изкуственият интелект в производството
-
Кримипреди 5 дни
Пожарната с апел: Спазвайте противопожарните правила!
-
Новинипреди 4 дни
След сигнал до „Габрово Нюз“: Окосиха тревата от детска площадка на бул.“Могильов“