Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Валери Божинов стана спортен директор в Севлиево

Published

on

*Снимка: Gong.bg

Бившият голмайстор Валери Божинов започна нов етап от кариерата си, като пое ролята на спортен директор в новака във Втора лига – Севлиево.

Той ще работи рамо до рамо със своя втори баща Сашо Ангелов, който е старши треньор на тима, съобщава „Блиц“.

39-годишният Божинов нееднократно е подчертавал желанието си да остане във футбола след края на активната си кариера.

Той вече има опит като помощник-треньор в Септември (София) и Добруджа (Добрич), а сега ще има ключова роля в структурите на Севлиево. Цялата статия можете да прочетете оттук.

Зареди още

Икономика

Фирма „ЕМКБ“ АД набира работници

Published

on

Фирма „ЕмКБ“ АД, част от германски холдинг за производство на електромотори, разширява своята дейност в България и търси работници за своето производство. Предлагаме обучение.

Ако проявявате интерес, изпратете своята автобиография на: radulova@emcb.bg.

За повече информация се свържете с нас на: 0885 911 850.

Зареди още

Култура

Музеите и живото наследство – нови пътища за развитие

Published

on

Музей „Етър“ проведе практически семинар, на тема: „Музеите и живото наследство – нови пътища за развитие.

Опит и вдъхновение от Чешката република“ Лектор на семинара беше д-р Ева Куминкова, главен асистент в катедрата по Европейска Етнология в Масариковия университет в Бърно.

Чрез теоретична част, казуси и групови занимания музейните специалисти преразгледаха традиционната роля на музеите в документирането, опазването и представянето на живото наследство.

Обсъдиха идеята за музеите като културни посредници, свързващи различни публики в областта на културното наследство, и като социални пространства, отговарящи на потребностите на местните общности. Запознаха се с конкретни примери за това как живото наследство е интегрирано в дейността на музеите в Чешката република.

Освен екипа на музей „Етър“, в семинара взеха участие музейни специалисти от РИМ – Габрово, Музей „Дом на хумора и сатирата“, ИМ – Севлиево, ИМ – Дряново, Специализиран музей за резбарско и зографско изкуство – Трявна, ИМ – „Искра“ – Казанлък.

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица