

Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Новини
Валери Божинов стана спортен директор в Севлиево


*Снимка: Gong.bg
Бившият голмайстор Валери Божинов започна нов етап от кариерата си, като пое ролята на спортен директор в новака във Втора лига – Севлиево.
Той ще работи рамо до рамо със своя втори баща Сашо Ангелов, който е старши треньор на тима, съобщава „Блиц“.
39-годишният Божинов нееднократно е подчертавал желанието си да остане във футбола след края на активната си кариера.
Той вече има опит като помощник-треньор в Септември (София) и Добруджа (Добрич), а сега ще има ключова роля в структурите на Севлиево. Цялата статия можете да прочетете оттук.


Икономика
Фирма „ЕМКБ“ АД набира работници

Фирма „ЕмКБ“ АД, част от германски холдинг за производство на електромотори, разширява своята дейност в България и търси работници за своето производство. Предлагаме обучение.
Ако проявявате интерес, изпратете своята автобиография на: radulova@emcb.bg.
За повече информация се свържете с нас на: 0885 911 850.
Култура
Музеите и живото наследство – нови пътища за развитие


Музей „Етър“ проведе практически семинар, на тема: „Музеите и живото наследство – нови пътища за развитие.

Опит и вдъхновение от Чешката република“ Лектор на семинара беше д-р Ева Куминкова, главен асистент в катедрата по Европейска Етнология в Масариковия университет в Бърно.

Чрез теоретична част, казуси и групови занимания музейните специалисти преразгледаха традиционната роля на музеите в документирането, опазването и представянето на живото наследство.

Обсъдиха идеята за музеите като културни посредници, свързващи различни публики в областта на културното наследство, и като социални пространства, отговарящи на потребностите на местните общности. Запознаха се с конкретни примери за това как живото наследство е интегрирано в дейността на музеите в Чешката република.

Освен екипа на музей „Етър“, в семинара взеха участие музейни специалисти от РИМ – Габрово, Музей „Дом на хумора и сатирата“, ИМ – Севлиево, ИМ – Дряново, Специализиран музей за резбарско и зографско изкуство – Трявна, ИМ – „Искра“ – Казанлък.


-
Икономикапреди 4 дни
Фирма „ЕМКБ“ АД търси работници
-
Икономикапреди 4 дни
Реч за състоянието на Съюза
-
Любопитнопреди 4 дни
Coca-Cola The Voice Happy Energy Tour завладя Севлиево
-
Културапреди 4 дни
„Вечери на изпятата поезия“ в Габрово
-
Културапреди 4 дни
Унгарка спечели „Сребърна хлопка“ от Панаира на занаятите
-
Културапреди 3 дни
Излезе най-новото издание на Исторически музей – Дряново
-
Новинипреди 3 дни
Габрово събира експерти на дискусия за боровата процесионка
-
Кримипреди 3 дни
Две тежки катастрофи отнеха човешки животи