Свържи се с нас

Новини

Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Published

on

Снимката е илюстративна

Снимката е илюстративна

Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.

Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.

Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС

Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730

Новини

Габрово ще почете Деня на Съединението – 6 септември

Published

on

С поднасяне на венци и цветя пред паметника на Продан Тишков – Чардафон, Габрово ще отбележи 140 години от Съединението на Княжество България с Източна Румелия.

На събитието слово ще произнесат от Регионален исторически музей – Габрово, а почетен караул ще бъде построен от учениците от XIV Младежки гвардейски отряд при ПТГ “Д-р Никола Василиади“.

Заповядайте на 6 септември в 10.00 часа пред паметника на Чардафон, за да отбележим заедно Деня на Съединението.

Зареди още

Икономика

Фирма „ЕМКБ“ АД търси работници

Published

on

Фирма „ЕмКБ“ АД, част от германски холдинг за производство на електромотори, разширява своята дейност в България и търси работници за своето производство. Предлагаме обучение.

Ако проявявате интерес, изпратете своята автобиография на: radulova@emcb.bg.

За повече информация се свържете с нас на: 0885 911 850.

Зареди още

Любопитно

Coca-Cola The Voice Happy Energy Tour 2025 пристига в Севлиево

Published

on

След поредица от незабравими концерти в най-големите градове на страната, Coca- Cola The Voice Happy Energy Tour 2025 продължава своята мисия да зарежда публиката с музика, емоции и добро настроение. На 5 септември Севлиево ще бъде домакин на предпоследния концерт от турнето, а парк „Казармите“ ще се превърне в най-горещата точка в града.

Публиката ще се наслади на грандиозно музикално шоу с едни от най-популярните български изпълнители. Криско, TITA, Torino & Pashata, Михаела Маринова, FYRE, Dara Ekimova, Вениамин, Eva Lea и Елизабет ще превземат сцената с най-големите си хитове. Зад пулта ще застане DJ Mascota, който по традиция ще подгрее настроението с микс от актуални клубни парчета, а за допълнителна енергия на сцената ще се погрижат Remi Toin и неговите танцьори.

Още от 16.00 часа феновете ще могат да се включат в специално подготвената фестивална зона – място за музика, игри, награди и много забавления. Очакват ги тематични кътове, като Chill and Play Corner с гигантско „Не се сърди човече“, колело с предизвикателства, Pop-Up Store с ексклузивен мърч, фотозони за забавни и персонализирани снимки, както и Treasure Hunt с награди.

Концертната част започва в 18:00 часа. И тази година турнето поставя акцент върху отговорното забавление – всички посетители са поканени да събират празните бутилки и кенове разделно. Участието в инициативата не само помага на околната среда, но и носи шанс за спечелване на допълнителни награди.

Под мотото „Трябва да го изживееш“ Coca-Cola The Voice Happy Energy Tour 2025 отбелязва своята 15-а годишнина с мащабни концерти в седем града, събирайки на едно място най-обичаните изпълнители и най-енергичната публика в България.

След Севлиево остава само финалът, а той ще бъде грандиозен – София, 13 септември, площад „Княз Александър I“. Създадено през 2010 г., Coca-Cola The Voice Happy Energy Tour се превърна в символ на лятното музикално настроение у нас – събитие, което обединява любими звезди и нови таланти, подкрепя българската музика и изгражда връзка между артистите и техните фенове.

Турнето е запазена марка за позитивна енергия, впечатляваща продукция, вдъхновяваща атмосфера и ангажираност към каузи, важни за младите хора. Повече информация за турнето, както и ексклузивни кадри и новини може да откриете на Facebook страниците на Coca-Cola България и  The Voice Radio & TV Bulgaria , както и в Instagram профилите Coca-Cola България и  The Voice Radio & TV Bulgaria .

Зареди още

Реклама

Популярни новини от последната седмица