

Новини
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест

Снимката е илюстративна
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 – 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.
От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.
Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.
В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.
За повече информация www.nmgenomix.com.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА,
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС
Следете ни и във Фейсбук на:
http://www.facebook.com/#!/pages/Gabrovonewsbg/140586109338730
Любопитно
Севлиево е първият град от турнето на актьора Димитър Маринов


Известният актьор Димитър Маринов, който през 2019 г. стана първият български актьор, качил се на сцената на “Оскар”-ите по време на 91-вата церемония, след като филмът „Зелената книга“, в който той участва, спечели наградата за най-добър филм, ще гостува в Севлиево на 7-ми май.
Той пристигна преди няколко дни в България, за да участва в дует с Дивна, която влезе в образа на Хилда в „Като две капки вода“. Както винаги, актьорът представи едно към едно образа на своя учител – големият Тодор Колев.
През 2020 г. Димитър Маринов спечели място във формата „Като две капки вода“, но благородно отстъпи мястото си, защото (както той казва), “няма нужда от награди, а желание да раздава своите знания”. Към момента популярният в Холивуд актьор е преподавател по актьорско майсторство в САЩ. Срещата с него е по инициатива на Община Севлиево и включва представяне на пътеводителите по актьорска подготовка, чиито автор е Маринов. Книгите му “Към сцената“ и „Към екрана“ излязоха в края на 2024 г. под знака на издателство „АЗ-БУки“, печатът е на www.artniton.com.
Официалната премиера на заглавията започва от Севлиево – в 17.30 часа в сградата на Общината.
„Нашата форма на работа е строго индивидуална в партньорство. Актьорството е точно този съзнателен избор, който идва от вярата вътре във вас. То е начин на живот. Имам класове в САЩ, в които работят по четири сесии и им казвам директно кой става и кой не, според мен. Актьорлъкът е дарба – той е вид мислене. Аз не мога да ви науча на актьорско майсторство – никой не може. Ние можем само да ви придадем похвати, практики, с които да ви помогнем да откриете себе си”, споделя пред младите хора Димитър Маринов. С харизмата си и естественото си поведение, Димитър Маринов пленява всяка аудитория.
Всеки, който има интерес към литературата и киноизкуството ще има чудесна възможност да се запознае лично с актьора и да почерпи вдъхновение от неговия професионален път. Животът му е като филмова лента, с много обрати и събития, но примерът му да не се отказва да се бори е много мотивиращ.


Култура
Исторически музей – Дряново отбелязва 120 години от рождението на Иван Койчев


В залата за временни изложби „Колю Фичето“ на Исторически музей – Дряново този петък, 2 май, ще бъде открита изложбата „Иван Койчев: човекът, художникът, учителят (1905–1976)“.
Събитието, което ще започна в 17.30 часа, е посветено на 120 години от рождението на видния художник, педагог и общественик, оставил значим отпечатък в културния живот на Дряново.
Изложбата е в две части и включва част от последното дарение на семейството на Иван Койчев, направено през 2024 г. В първата част посетителите ще видят негови архивни снимки, документи и лични вещи, показващи живота и приноса му като художник и педагог. А във втората са представени непоказвани за публиката негови творби.
Изложбата представя Иван Койчев не само като талантлив творец, но и като личност с активна обществена роля, оставил следа в местната историческа памет.


Крими
Софиянец с „Мерцедес“ преби дядо до автогарата в Габрово


76 –годишен габровец бе пребит от 34-годишен мъж от София. Неприятният инцидент се разиграл в понеделник, 28 април, в ранния следобед до автогарата в Габрово.
Тогава около 15.40 часа, чрез спешния телефон 112 в полицията постъпил сигнал от гражданин, който съобщил, че в района на автогарата е намерен мъж, с видими следи от побой в областта на лицето.
На място незабавно бил изпратен автопатрулен екип, който установил самоличността на пострадалия. Допълнително при събеседването с пострадалия било установено, че мъжът бил ударен от непознат, който се придвижвал с лек автомобил „Мерцедес“, със софийска регистрация.
Предприети били незабавни оперативно-издирвателни мероприятия, в хода на които бил задържан извършителят на деянието. Това е 34-годишен софиянец.
Работата по изясняване на случая продължава в рамките на образуваното досъдебно производство.

-
Новинипреди 6 дни
Благотворителен празник за нова детска площадка в МБАЛ „Д-р Тота Венкова“
-
Новинипреди 5 дни
Над 40 дървета ще бъдат засадени в района на ул.“Христо Ботев“
-
Новинипреди 6 дни
Габрово отбеляза със знания и усмивки „Празника на географията“
-
Кримипреди 6 дни
Шестима са заловените пияни или дрогирани в региона по Великден
-
Кримипреди 6 дни
Министър Митов даде положителна оценка за работата на ОДМВР-Габрово
-
Културапреди 3 дни
Видео урок за Колю Фичето представя великия майстор пред ученици в цялата страна
-
Новинипреди 5 дни
Камерната зала на Кукления театър в Габрово отново отваря врати
-
Новинипреди 5 дни
„Янтра“ приема „Монтана“ в битка за място в четворката